Врожденный гипотиреоз у детей раннего возраста. Врожденный гипотиреоз Что такое врожденный гипотиреоз

– комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга , кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных , асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный . Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность , полисерозит, кретинизм, кома , редко – аденома гипофиза .

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных ; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов . Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема . Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении .

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа », «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом , инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия , снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Врожденный гипотиреоз - заболевание, развивающееся на фоне дефицита гормонов щитовидной железы. Это одна из самых распространенных эндокринных патологий в педиатрии - один больной ребенок рождается на 4-5 тыс. новорожденных. В современной медицине существуют эффективные способы лечения гипотиреоза, но и сегодня главной проблемой остается ранняя диагностика заболевания. Как выявить болезнь и почему это важно сделать как можно быстрее, разбирался IllnessNews.

За что отвечают гормоны щитовидной железы

Щитовидная железа выделяет тиреоидные гормоны - тироксин (T4) и трийодтиронин (T3). Главная задача этих веществ - насыщение клеток организма йодом, без которого невозможно полноценное физическое и умственное развитие. Кроме этого, они выполняют такие важные функции:

  • Участие в метаболических процессах - обеспечение энергетического, углеводного и липидного обмена.
  • Участие в синтезе ферментов, которые помогают усваивать полезные вещества.
  • Усиление действия других гормонов.
  • Стрессоустойчивость.
  • Повышение иммунной защиты.

Нехватка Т3 и Т4 встречается достаточно часто - гипотиреоз распространен среди детей и взрослых. Однако именно в детском возрасте он способен провоцировать различные проблемы, которые впоследствии невозможно компенсировать - организм просто развивается с нарушениями. А если ребенок страдает от нехватки гормонов еще в утробе, он рождается с выраженными патологиями.

Ключевым в производстве гормонов щитовидной железы является ТТГ - тиреотропный гормон, который образуется в гипофизе и регулирует работу щитовидки. Без него даже при достаточной выработке Т3 и Т4 организм недополучает йода. Поэтому при диагностике врожденного гипотиреоза очень важно проверять и уровень этого гормона.

Врачи выделяют несколько форм врожденного гипотиреоза:

  • Первичный, при котором болезнь связана именно с нарушениями работы самой железы. Такое заболевание диагностируется в большинстве случаев - до 90% всех больных детей страдают именно этой формой патологии.
  • Вторичный связан с нехваткой ТТГ, часто развивается при нарушениях в гипофизе.
  • Третичный вызван неправильной работой гипоталамуса и нехваткой гормона тиролиберина.
  • Периферический возникает в том случае, если Т3 и Т4 не усваиваются тканями организма.

При развитии первичного гипотиреоза щитовидная железа младенца страдает чаще всего по причине различных проблем во время беременности. Среди них:

  • Гипотиреоз у матери.
  • Аутоиммунные заболевания у беременной.
  • Нехватка йода в питании женщины.
  • Различные отравления, в том числе медикаментозное.
  • Радиоактивное облучение в период вынашивания ребенка.

В редких случаях болезнь носит наследственный характер и связана с аномалиями развития щитовидки. Врожденный гипотиреоз возникает и на фоне генной мутации. В этом случае у ребенка есть и другие патологии развития - порок сердца, волчья пасть, заячья губа и прочее.

Признаки гипотиреоза: нехватка гормонов

Несмотря на то, что болезнь носит врожденный характер, признаки гипотиреоза сразу после рождения проявляются только у 10-15% больных детей. Типичными симптомами в этом случае станут:

  • Слишком крупный плод (более 3,5 кг).
  • Выраженные отеки лица, губ, кистей, стоп.
  • Широкий отечный язык, из-за которого ребенок не может полностью закрыть рот.
  • Плохое отхождение мекония (первые фекалии).
  • Длительное заживление пупочной ранки.
  • Желтуха новорожденных, которая длится дольше одной недели.
  • Охрипший грубый голос.

Позже, к 3-4 месяцам жизни, признаки гипотиреоза изменяются, но проявляются уже практически у всех больных детей:

  • Выраженная заторможенность - ребенок редко плачет, много спит, неактивно реагирует на мать и окружающих людей.
  • Сниженный аппетит, слабый сосательный рефлекс.
  • Небольшая прибавка в весе.
  • Запоры, колики.
  • Постоянная раздраженность кожи - пересыхания, трещины, шелушения. Ранки плохо заживают.
  • Микседема (отечность кожи и подкожной клетчатки).
  • Редкие, ломкие и тусклые волосы.
  • Синий носогубный треугольник.

С возрастом болезнь прогрессирует, и уже у полугодовалого ребенка признаки гипотиреоза будут ярко заметны. К симптомам, проявляющимся с 3-4-го месяца прибавятся такие:

  • Выраженная задержка психомоторного развития.
  • Отставание в росте.
  • Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы: пониженное артериальное давление, брадикардия, кардиомегалия.
  • Плохое прорезывание зубов.
  • Трофические поражения кожи.

Врожденный гипотиреоз представляет серьезную опасность для жизни и здоровья малыша. Болезнь не проходит сама по себе, всегда прогрессирует и с каждым месяцем наносит все больший вред. Поэтому раннее диагностирование нехватки тиреоидных гормонов - важная задача для всей педиатрии.

В 1973 году в Канаде анализ на врожденный гипотиреоз был впервые включен в скрининг-тесты - обследования, которые должны проводиться всем новорожденным. Сегодня такой анализ крови входит в число неонатального скрининга во всем мире. Так называемая «пяточная проба» берется на 5-7-й день после рождения и помогает выявить кроме патологий щитовидной железы также такие опасные болезни:

  • Фенилкетонурия.
  • Муковисцидоз.
  • Адреногенитальный синдром.
  • Галактоземия.

Все эти заболевания, как и гипотиреоз у детей первых месяцев жизни, не всегда проявляются симптомами, но без своевременного лечения могут закончиться инвалидностью и даже смертью. Поэтому родителям важно не пропускать «пяточный тест».

Если же заболевание не выявлено сразу после рождения, заподозрить наличие диагноза можно уже по признакам гипотиреоза в 3-4 месяца. В этом случае врач назначит анализ крови на гормоны (ТТГ, Т3 и Т4), а также дополнительные обследования, которые покажут, насколько болезнь повлияла на здоровье. В частности, рекомендуется ЭКГ для проверки состояния сердца.

Прогноз при гипотиреозе у детей

Если лечение врожденного гипотиреоза начинается сразу после рождения ребенка, прогнозы достаточно благоприятны. Заместительная терапия левотироксином натрия полностью компенсирует нехватку гормонов - ребенок растет и развивается, как здоровые дети. Если патологию, вызвавшую недостаток Т3 и Т4, устранить не удается, такая терапия является пожизненной.

В том случае если лечение не начато вовремя, гипотиреоз приводит к таким осложнениям:

  • Задержка умственного развития. Разные формы, вплоть до кретинизма, диагностируются у тех детей, кто не получил лечение с первого месяца жизни.
  • Нарушения со стороны центральной нервной системы.
  • Болезни сердца и сосудов.
  • Дерматологические болезни.
  • Заболевания ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), в том числе кишечная непроходимость.

Врожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним тканей организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Средняя частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.

Причины

Частой причиной развития врожденного гипотиреоза являются генетические дефекты.

В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен поражением зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако возможны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.

Основными причинами возникновения врожденных форм гипотиреоза являются:

  • пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим расположением, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
  • наследственная дис- или агенезия железы;
  • генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и обмена йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
  • нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
  • наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
  • в организме женщины во время беременности;
  • пороки развития нервной системы у плода;
  • повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
  • аплазия гипофиза;
  • врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.

В ряде случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного характера и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с малой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.

Основы патогенеза

Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостатком тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередь нарушается работа нервной системы:

  • уменьшается общее число нейронов;
  • снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
  • страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
  • замедляется процесс миелинизации нервных волокон.

Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.

При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в результате чего:

  • замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
  • снижается работоспособность мышц;
  • угнетается кроветворение;
  • ослабляется иммунитет;
  • снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).

Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается обмен мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие дети, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.

Клинические проявления


Многообразная клиническая симптоматика позволяет заподозрить у новорожденного гипотиреоз, а подтвердить диагноз помогут лабораторные исследования.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных форм с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот вопрос является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности признаков:

  • большая масса тела при рождении;
  • позднее отхождение мекония;
  • затянувшаяся (до 10 дней);
  • сухость кожи;
  • низкая двигательная активность;
  • мышечная гипотония;
  • вялое сосание и плохой аппетит;
  • дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание через нос, периоды );
  • желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, );
  • снижение температуры тела;
  • ранняя (плохо поддающаяся лечению).

Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.

По мере развития ребенка клиническая картина гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:

  • нарастает вялость, адинамия;
  • замедляется рост;
  • нарушаются пропорции тела (относительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
  • поздно прорезываются зубы;
  • появляются отеки (на туловище, лице, стопах);
  • утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
  • голос становится низким;
  • долго не закрывается родничок;
  • наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся глухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
  • нередко выявляется .

При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).

Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, полового развития, снижение интеллекта и симптомы .

Диагностика

Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не пропустить данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для исследования на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для исследования берут венозную кровь.

В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных выше.

В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:

  • и ТТГ;
  • (выявляет анемию, нарушение липидного обмена);
  • ультразвуковое исследование железы;
  • рентгенография лучезапястных суставов (обнаруживает отставание от возрастной нормы скорости процессов окостенения).

Следует отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.

Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со следующими патологическими состояниями:

  • родовая травма;
  • желтухи и анемии различного генеза;
  • хондродисплазии;
  • и др.

Лечение


Основу лечения составляет заместительная терапия - новорожденному с гипотиреозом сразу после верификации диагноза назначают L-тироксин.

Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и уровни гормонов в плазме крови.

Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение поражения ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.

Дополнительно таким детям могут назначаться:

  • витамины;
  • нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
  • массаж;
  • занятия лечебной физкультурой.


Прогноз и возможные последствия

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жизни) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физическом развитии от сверстников.

Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, которые имеют хронический характер возникновения. Для тех, кто не знает – такой вид заболевания специалисты связывают с нарушением функциональности щитовидки, которое настигает новорожденных деток.

Относительно причин, из-за которых еще в утробе у малышей начинает развиваться такой вид заболевания, можно сказать, что их несколько. Как правило, диагностика данного вида заболевания проводится среди новорожденных малышей еще в родильном доме примерно на четвертый день рождения.

Гипотиреоз у новорожденных лечится при помощи препаратов, которые замещают гормоны щитовидки. По медицинским данным, верно поставленный диагноз и адекватное лечение помогают избежать необратимых последствий, и малыш развивается нормально, в противном случае все заканчивается весьма печально и для родителей, и для самого ребенка.

Частота диагностируемых случаев составляет примерно два малыша из пяти тысяч. Интересен и тот факт, что врожденный гипотиреоз чаще всего выявляется у маленьких представительниц прекрасного пола, нежели у мальчиков.

Врожденный гипотиреоз у малышей может возникнуть по многим причинам, рассмотрим их подробнее:

  • Генетическая предрасположенность. Чаще всего развитие данного вида заболевания связано с нарушением правильного формирования железы еще задолго до рождения ребенка, как правило, это случается еще в тот период, когда малыш еще находится в животе матери, виной тому могут послужить различные мутации на генном уровне;
  • Нарушение, которое связано с нормальной выработкой гормонов щитовидной железы;
  • Поражение гипоталамуса или как его еще называют вторичный гипотиреоз. Как правило, такое поражение сопровождается различными тяжелыми нарушениями в эндокринной системе;
  • Значительное снижение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое отклонение чаще всего происходит из-за того, что мать, будучи еще беременной употребляла антитиреоидные препараты. Употребление таких лекарственных средств может быть назначено доктором и только в том случае, если беременная девушка страдает от зоба.

Помимо вышеперечисленных причин существует еще несколько факторов, которые способны оказать негативное влияние на будущего малыша. Во-первых, не забывайте про токсическое поражение. Под данным термином подразумевается употребление алкогольных напитков и курение, от которого не отказывалась будущая мать даже во время беременности. Во-вторых, на развитие заболевания влияет и радиационное излучение.

Ну и не стоит забывать о том, что проживание в регионах, где обстановка по содержанию в пище и воде йода считается неблагополучной, также пагубно отражается на здоровье не только матери, но и малыша.

К сожалению, избежать последнего пункта практически невозможно, поэтому во время вынашивания ребенка будущая мать должна как можно больше времени уделять состоянию здоровья и не забывать посещать эндокринолога.

Основные симптомы

Чаще всего врожденный гипотиреоз проходит без каких-либо видимых симптомов и никак не проявляет себя, особенно в первые недели жизни малыша. Первые признаки, указывающие на развитие заболевания, становятся заметны примерно через несколько месяцев, обычно в это время и доктора и родителя начинают замечать за своим ребенком то, что он значительно отстает в развитии от своих сверстников. По статистике лишь у небольшого количества малышей первые симптомы становятся видны еще в первые недели жизни.

Итак, типичные симптомы заболевания:

  • Переношенная беременность, которая длится больше сорока недель;
  • При рождении малыш весит больше 3500 грамм;
  • Отечность лица;
  • Большой язык из-за чего у малыша постоянно полуоткрытый рот;
  • Грубый и сиплый голос во время плача;
  • Затянувшаяся желтуха.

Данные симптомы указывают на врожденный гипотиреоз у недавно родившихся малышей, который обнаруживается практически сразу же после рождения. Надо отметить, что первые признаки, указывающие на развитие заболевания у детишек на четвертом месяце жизни, отличаются от тех, которые обнаруживаются у новорожденных.

Во-первых, у таких деток снижается аппетит. Во-вторых, родители замечают, что их малыш мучается от запоров. В-третьих, кожа ребенка начинает сильно шелушиться. В-четвертых, температура тела снижается и, как правило, останавливается на отметке ниже нормы.

И последнее, недавно отросшие волосы становятся ломкими и тонкими. Несмотря на все современные технологии, обнаружить врожденный гипотиреоз у детей спустя несколько дней жизни довольно тяжело. На сегодняшний день практически каждый ребенок получает именно то лечение, которое поможет ему в полноценном развитии, в результате чего он будет точно также расти и радоваться жизни, как и все его сверстники.

Необходимое лечение

Как уже было сказано ранее, при своевременном обнаружении заболевания и назначении правильного лечения, врожденный гипотиреоз довольно хорошо поддается коррекции. Учтите, что если по какой-либо причине заболевание было диагностировано позднее первых трех недель жизни, то у ребенка происходит необратимое повреждение мозга.

На тот момент, когда у ребенка уже появляются видимые симптомы, указывающие на болезнь, восстановить нормальную работу мозга уже невозможно, в результате чего малыш становится инвалидом. А вот детки, у которых врожденный гипотиреоз был обнаружен на ранней стадии, продолжают расти и развиваться так, как и положено их сверстникам.

Конечно, ни о каком самостоятельном лечении не может быть и речи, в данном случае терапия должна проводиться только под контролем лечащего врача. Только доктор выбирает необходимую для малыша дозировку и строго следит за его состоянием с помощью анализа крови. Как правило, перед тем как назначить ребенку какой-либо лекарственный препарат, доктор подробно рассказывает о нем родителям, которые в дальнейшем должны строго придерживаться всех полученных рекомендаций.

Не нужно паниковать, при правильном курсе лечения врожденный гипотиреоз никак не побеспокоит вашего ребенка, и он будет развиваться и дальше как вполне нормальный и здоровый мальчик или девочка. Самая главная задача, которая стоит перед родителями такого ребенка заключается в том, чтобы обеспечить ему максимально правильное лечение, ведь именно от этого будет зависеть его дальнейшее развитие.

Теперь вы знаете основные причины развития данного заболевания. Будучи беременной, старайтесь по возможности беречь себя вдвойне. Многим будущим мамам под силу избежать большинства причин, из-за которых у их малыша после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Не злоупотребляйте вредными привычками, лучше больше времени уделяйте прогулкам на свежем воздухе и правильному питанию.