Болезнь распознается еще до появления ребенка на свет и, как правило, сопровождается разнообразными аномалиями других органов. Ребенок рождается, у него практически сразу развивается водянка мозга. Появлению аномалии Денди-Уокера у детей предшествуют следующие факторы:
- вирусные заболевания матери (особенно в начале беременности);
- расстройства обмена веществ (например, сахарный диабет);
- употребление алкоголя, курение, прием наркотических веществ.
Проявление болезни
Открытие и детальное исследование мальформации Денди-Уокера (Dandy-Walker malformation) в прошлом веке позволили выделить характерную для этой патологии триаду. В нее входят следующие признаки: отсутствие червя (или частичное его развитие), новообразования желудочка кистозного типа, отклонение от анатомической нормы задней черепной ямки (в большую сторону). Пазухи носа смещаются вверх, что составляет еще один признак. Мозжечок также меняет свое нормальное положение.
Недоразвитые пути для движения ликвора ведут к образованию гидроцефалии. Процент здесь высок – почти 90% пациентов испытывают неприятные ощущения в связи со скоплением ликвора в системе желудочков.
Характерные симптомы
Синдром распознается примерно на 5-м месяце беременности благодаря УЗИ. Исследование показывает присутствие кист в черепной ямке, недоразвитость мозжечка, чрезмерное увеличение объемов четвертого желудочка. С развитием плода эти признаки приобретают большую отчетливость.
Позже наблюдается неправильное развитие почек, сращение пальцев верхних и нижних конечностей (встречается полное), расщелины, образовавшиеся на небе и губе. Если УЗИ не делалось на протяжении беременности, то сразу после появления ребенка на свет все указанные симптомы могут быть легко обнаружены.
Мышечные спазмы и нистагм дают о себе знать ввиду повышенного внутричерепного давления (ВЧД). Из-за этого новорожденный ведет себя крайне беспокойно. В практике зафиксированы случаи, когда выраженные признаки гидроцефалии не наблюдались.
Манифестация болезни
При проведении планового УЗИ у беременной женщины выявляются характерные признаки дефектного развития плода. Аномалия Денди-Уокера заявляет о себе:
- заращением или полным отсутствием отверстий Мажанди и Люшка;
- неадекватными параметрами черепной ямки;
- атрофией мозжечковых полушарий;
- кистами;
- гидроцефалией.
Болезнь считается врожденной, хотя есть редкие случаи, когда признаки появляются после наступления четырех лет. В медицинской практике есть единичные случаи, когда синдром Денди-Уокера впервые проявляет себя у взрослого человека. У больного отмечаются сильные мышечные спазмы, нарушения координации, выпячивание затылка, развивается умственная неполноценность.
Формы проявления расстройства и осложнения
Если вести речь о разновидностях заболевания, то отмечаются две его формы – полная и неполная. При полной форме червь мозжечка отсутствует совсем, неполная форма характеризуется частичным недоразвитием отделов мозжечка.
Синдром Денди Уокера у детей считается довольно редким заболеванием, которое возникает еще во внутриутробном периоде развития . Патология встречается примерно у 1 новорожденного из 25000, преимущественно, у девочек.
Патология возникает при нарушении развития ликворных путей, по которым осуществляется выведение лишней жидкости из области желудочков головного мозга.
Данный недуг нередко сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, повреждением или недостаточным развитием мозжечка. Имеются и другие причины возникновения патологии, и, если ребенок, помимо всего прочего, страдает , риск развития заболевания усиливается многократно .
Каковы первые признаки синдрома Ретта у детей? Узнайте об этом из нашей .
Общие сведения
Синдром Денди Уокера у ребенка — фото:
Патология поражает 4 желудочек головного мозга, где накапливается лишняя жидкость . При неполноценном развитии ликворных путей эта жидкость не может в достаточном объеме выводиться из данной области, в результате чего происходит ее патологическое накопление.
Ликвор сдавливает другие участки головного мозга, что приводит к . В результате повышения давления в области головного мозга, возникает определенное воздействие на ядра черепно-мозговых нервов , что приводит к появлению характерных признаков недуга.
Постоянное накопления ликвора приводит к тому, что в области головного мозга образуется специфическая полость , в которой эта жидкость и содержится. С течением времени размеры этой полости могут увеличиваться, что приводит к еще большему повышению внутричерепного давления и развитию недуга.
Структуры головного мозга, подвергающиеся постоянному сдавливанию, не могут полноценно развиваться, в результате чего функциональность органа утрачивается.
Болезнь встречается примерно в 0.0025% случаев, чаще у девочек.
Причины возникновения
Заболевание развивается еще до появления ребенка на свет, то есть во внутриутробном периоде его развития.
На сегодняшний день основная причина возникновения недуга не установлена , однако, известен ряд предрасполагающих факторов, наличие которых повышает риск возникновения патологии.
К числу таких факторов относят:
- Употребление беременной алкогольных и наркотических веществ.
- Вирусные заболевания будущей мамы, которые считаются наиболее опасными для плода в эмбриональном периоде его развития (1 триместр беременности).
- Системные заболевания беременной.
- Нарушения метаболических процессов в организме женщины.
- Аномалии развития мозжечка.
- Недоразвитие ликворных каналов.
- Аномалии строения желудочков головного мозга, в частности, увеличение их размеров.
- Кистозные или опухолевые образования в области головного мозга.
Как проявляется синдром Аспергера у детей? узнайте прямо сейчас.
Клиническая картина
Первые признаки патологии можно заметить еще до появления малыша на свет. В период новорожденности клиническая картина становится более яркой и развернутой . В редких случаях симптомы недуга могут возникать и у детей более старшего возраста.
|
Внутриутробный период |
Период новорожденности |
У детей старшего возраста |
|
|
|
Классификация и формы
В зависимости от того, насколько нарушено анатомическое строение головного мозга, принято выделять полную форму заболевания (когда отмечается полное недоразвитие мозжечка), и неполную (имеет место частичное недоразвитие данного участка головного мозга).
Отдельно классифицируют вариант в зависимости от того, сопровождается ли синдром Денди Уокера водянкой головного мозга, либо протекает без нее.
Осложнения и последствия
При наличии синдрома Денди Уокера у ребенка возникает нарушение физического и .
Интеллектуальная сфера страдает в значительной степени, малыш не только не усваивает новую информацию, но, в тяжелых случаях утрачивает и уже имеющиеся у него навыки.
Кроме того, заболевание приводит к стойкому нарушению деятельности головного мозга, что самым негативным образом сказывается на функциональности других органов и систем, в частности, таких как , зрительная, сердечно-сосудистая системы.
Диагностика
Прежде всего, врач собирает данные анамнеза заболевания, то есть выясняет имели ли место подобные случаи у близких родственников ребенка , в каком возрасте появились первые симптомы недуга, на каком периоде возникло нарушение координации, изменение размеров головы и формы черепа.
Далее необходимо провести неврологический осмотр маленького пациента для выявления характерных клинических проявлений недуга (нистагм, напряжение родничка, гипотония мышечной ткани). Также оцениваются размеры головы ребенка в динамике.
Необходим и ряд инструментальных исследований. В частности, УЗИ позволяет распознать патологию еще до появления ребенка на свет.
Во внутриутробном периоде используется и такой метод исследования как МРТ, который позволяет определить размеры головы плода, обнаружить аномалии развития мозжечка, возникновение специфической полости в области головного мозга, увеличение желудочков органа, распознать наличие гидроцефалии.
По воспитанию ребенка с синдромом Дауна вы найдете на нашем сайте.
Способы лечения
К сожалению, полностью избавиться от данной патологии, устранить причину ее возникновения, невозможно, поэтому лечение будет носить симптоматический характер в зависимости от имеющихся нарушений работы внутренних органов (почек, сердца, органов зрения).
Для нормализации оттока ликвора необходимо хирургическое вмешательство.
На сегодняшний день используется метод шунтирования , когда в области 4 желудочка головного мозга вставляют специальный шунт, соединенный с брюшной полостью.
Через этот шунт лишняя жидкость будет выводиться из головного мозга.
Это позволяет облегчить состояние ребенка, однако, такие последствия, как например, умственная отсталость, ликвидировать, увы, не удастся.
Родители больного ребенка должны понимать, что интеллектуальные способности крохи будут на низком уровне развития, и никакие методы коррекционного обучения не помогут в полной мере разрешить данную проблему.
Прогноз
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз течения, отличается высокой степенью летальности. Так, примерно половина детей, страдающих недугом, погибает в первые месяцы жизни.
Если проявления патологии совместимы с жизнью, у больного ребенка все равно будут наблюдаться тяжелые отклонения в психическом развитии, различного рода неврологические нарушения, полностью избавиться от которых невозможно .
Именно поэтому, обнаружив заболевание до появления малыша на свет, врач предлагает будущей маме прервать беременность.
Профилактика
Каких-либо методов, позволяющих полностью защитить ребенка от развития опасного недуга на сегодняшний день не существует . Однако, соблюдение будущей мамой определенных правил все же может снизить риск развития патологии.
В частности, беременная женщина должна отказаться от употребления алкоголя и наркотиков, не принимать сильнодействующие лекарственные препараты, защищать себя от инфекционных заболеваний, вовремя проходить медицинские обследования, показанные во время беременности.
Синдром Денди Уокера - опасное заболевание, отличающееся высоким процентом смертности среди детей первых месяцев жизни. Возникает оно при накапливании лишней жидкости в 4 желудочке головного мозга.
В результате патологических процессов в области головного мозга образуется специфическая полость, заполненная жидкостью.
Увеличение размеров этой полости приводит к сдавливанию участков головного мозга и повышению внутричерепного давления, в результате чего нарушается функциональность органа и возникают характерные симптомы.
Заболевание считается неизлечимым, современные способы терапии способны лишь облегчить состояние ребенка, но не устранить патологию.
В частности, восстановить интеллектуальную функцию невозможно , уровень психического развития крохи всегда будет низким.
О синдроме Денди Уокера вы можете узнать из этого видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Синдром Денди-Уокера относится к врожденным аномалиям в работе нервной системы. Он вызывает тяжелые последствия, сопровождается недоразвитостью головного мозга и нарушением правильной циркуляции ликвора (спинномозговой жидкости).
Из-за этого мозг человека не получает в полном объеме необходимые питательные вещества и не может полноценно выполнять свои функции. Выявить патологический процесс можно при прохождении ультразвукового исследования во время беременности.
Синдром Денди-Уокера был открыт американскими учеными. Он чаще встречается среди пациенток женского пола и характеризуется недоразвитым мозжечком, нарушением ликворных протоков и наличием новообразования в полости черепа.
Мозжечок является одной из важных частей головного мозга, он располагается в его затылочной части. Благодаря его функционированию человек может контролировать свои движения, регулировать напряженность и расслабленность мышечной мускулатуры. При патологии Денди-Уокера полушария головного мозга намного меньше нормы, как и средняя часть, которая разделяет два полушария . У некоторых пациентов червь (разделение между полушариями) и вовсе отсутствует.
Протоки ликвора соединяют между собой третий, четвертый желудочки, цистерну головного мозга. По ним происходит движение спинномозговой жидкости, которая переносит необходимые питательные вещества. При синдроме Денди-Уокера такие ликворные пути сращиваются между собой или совсем отсутствуют.
В результате у ребенка диагностируют гидроцефалию, сильное увеличение четвертого желудочка в размерах, повышение внутричерепного давления, образования ликворной кисты. Таким образом, этот синдром считается очень опасной патологией , которая влечет за собой развитие тяжелых последствий. Очень часто дети с таким диагнозом остаются инвалидами до конца жизни.
Причины
На сегодняшний день подтвержденных данных о том, что провоцирует развитие такого заболевания нет. Ученые предполагают, что причинами аномалии могут быть инфекционные заболевания, которые перенесла женщина в период вынашивания плода (корь, краснуха и т.д.), попадание в организм токсических веществ (алкоголь, никотин, наркотические средства и т.д.), внутриутробная травма или генетические нарушения в развитии плода.
Очень часто такая патология сопровождается нарушениями в развитии органов мочеполовой системы.
Самым опасным периодом считается первый триместр беременности, поэтому женщине в это время нужно с особой внимательностью следить за своим здоровьем. Нередко такая патология развивается у пациенток с сахарным диабетом.
Симптомы заболевания
Выявление синдрома Уокера возможно при прохождении планового ультразвукового обследования на 20 неделе беременности. К основным признакам относятся:
- уменьшение размеров мозжечка;
- увеличение в размерах третьего и четвертого желудочка головного мозга;
- кистозное образование в затылочной ямочке черепа.
У новорожденных детей могут наблюдаться признаки гидроцефалии: увеличение размеров черепа, боль в голове, атаксия (нескоординированность движений), сильная плаксивость и раздражительность. Помимо этого, присутствует сильная пульсация родничка у новорожденных деток. Они сильно отстают в развитии от своих сверстников, у них наблюдается нарушение моторики из-за недоразвитого мозжечка.
У детей старшего возраста при аномалии Денди-Уокера возникают соматические нарушения: проблемы в развитии сердца и почек, патологии в лице и нижних конечностях, нарушение зрения. Если такое заболевание диагностировано во взрослом возрасте и при этом не наблюдалось выраженной симптоматики, то возникают таким симптомы:
- сильные головные боли;
- тошнота и рвота;
- судороги;
- проблемы с координацией;
- проблемы с развитием (больной плохо разговаривает, пишет и т.д.).
Тяжесть симптоматики зависит от вида синдрома, который определяется по степени недоразвитости мозжечка (полная или неполная форма). Определить это можно только при помощи инструментальной диагностики.
Методы диагностики
Если заболевание Денди-Уокера начало проявляться после рождения, то врач должен выслушать основные жалобы пациентов (в случае с малышами – жалобы родителей) и назначить такие виды исследований:
- – нейросонография, проводится до того как родничок у ребенка не затянулся;
- определение нистагм (непроизвольного движения глаз), гипертонуса мышц и пропорций головы у малыша (проводит невролог);
- компьютерная томография проводится пациентам в более старшем возрасте. С ее помощью можно установить точные аномалии в развитии определенных участков головного мозга.
Среди дополнительных исследований назначают ультразвуковое обследование сердца и органов мочеполовой системы. На сегодняшний день популярным методом остается магнитно-резонансная томография, которая позволяет выявить наличие возможных кист в черепных ямках и степень гидрофецалии.
Лечение
После получения результатов комплексного обследования врач подбирает эффективную схему терапии. К сожалению, повлиять на причину развития такого синдрома невозможно. В большинстве случаев проводят симптоматическое лечение.
Для снижения внутричерепного давления и налаживания циркуляции спинномозговой жидкости врачи проводят хирургическое шунтирование четвертого желудочка головного мозга.
При тяжелой форме синдрома Денди-Уокера 99% пациентов ожидает летальный исход. Если у ребенка диагностировали патологию средней тяжести, то врач принимает решение об эффективной схеме лечения. Для снижения гипертонуса мышечной мускулатуры проводят регулярный лечебный массаж и комплекс физиотерапевтических процедур. Это поможет немного снизить признаки гидроцефалии.
Дети, родившиеся с синдромом Денди, в большинстве случаев сильно отстают в развитии и находятся на постоянном учете у невропатолога . У них наблюдаются проблемы с движениями, многие просто не могут передвигаться. Отсталость в умственном развитии сегодня не поддается лечению, дети с аномалией Денди-Уокера остаются инвалидами.
В составе комплексной терапии назначают различные лекарственные препараты (диуретики, нейропротекторы, спазмолитки и т.д.). Они помогают справиться с , проблемами в работе органов мочеполовой системы и т.д. Дозировку и длительность лечения подбирает врач индивидуально для каждого пациента.
Возможные осложнения и прогноз
При врожденной форме синдрома Денди-Уокера дети остаются умственно отсталыми и неспособными вести полноценную жизнь. Среди основных осложнений патологии выделяют тяжелые , нарушение координации движений.
Многим пациентам со временем требуется проведение хирургических операций по устранению сопутствующих дефектов (челюстно-лицевых патологий, заболеваний сердца и других органов). Прогноз для таких больных не всегда положительный.
Выявление синдрома на ранних стадиях позволяет провести эффективное лечение и максимально избавить ребенка от существующих дефектов, которые вызывает аномалия Денди.
Нередко при выявлении патологии во время УЗИ диагностики при беременности, женщине предлагают сделать прерывание беременности. Это очень сложный выбор, которые должны сделать родители. При этом нужно помнить, что малыш, родившийся с синдромом Уокера, в 95% случаев остается инвалидом на всю жизнь и требует особого ухода.
Профилактика
Специфических мер профилактики заболевания Денди-Уокера нет. Женщинам во время беременности рекомендуется следить за своим здоровьем, избегать употребления спиртных напитков и табачных изделий.
Стоит отметить, что у наркозависимых женщин вероятность рождения ребенка с таким отклонением равна 90% случаев . Помимо этого, нужно избегать возможных инфекционных заболеваний, своевременно проходить профилактические осмотры и сдавать необходимые анализы.
Синдром Денди-Уокера встречается не очень часто. Это врожденное генетическое заболевание, которое сопровождается недоразвитостью мозжечка и ликворных путей. В результате больной с таким диагнозом не может полноценно развиваться умственно и физически. У него нарушается координация движений, моторика и т.д. Нередко патология Уокера сопровождается гидроцефалией различной формы. Эффективной схемы лечения на сегодняшний день не существует. Пациентам проводят хирургическое шунтирование, которое позволяет частично восстановить функции мозжечка и циркуляции ликвора.
Синдром (аномалия, мальформация ) Денди-Уокера является достаточно тяжелым пороком развития нервной системы, заключающимся в недоразвитии некоторых путей оттока спинномозговой жидкости (отверстия Люшка и Мажанди) по желудочковой системе головного мозга. В результате могут развиваться кистозные расширения желудочковой системы, гидроцефалия, недостаточное развитие мозжечка.
Данное заболевание названо в честь Уолтера Эдварда Денди и Эрла Уокера, двух нейрохирургов, независимо друг от друга описавших данную аномалию развития в первой половине двадцатого века (1921, 1944 год соответственно).
Информация для врачей. Синдром Денди-Уокера по МКБ 10 кодируется в рубрике аномалии развития под шифром Q03.1 (атрезия отверстий Мажанди и Люшка). В синдромальной части диагноза можно указать наличие и выраженность проявлений.
Причины
Причины развития всех врожденных аномалий развития заключаются в вероятных перенесенных инфекциях матерью во время беременности (корь, краснуха и т.д.), употреблении токсических веществ во время беременности (никотин, алкоголь, наркотики), внутриутробной травме, генетических нарушениях. Данный синдром нередко сочетается с пороками мочеполовой системы.
Симптомы
У детей: Симптомы развиваются, как правило, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка. Развивается гидроцефалия и характерные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек. Также на себя могут обратить внимание пульсация родничка и, в крайнем случае, общее увеличение размеров черепа за счет его мозговой части. Также может иметь место умственная отсталость, моторные нарушения за счет недоразвития мозжечка.
У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте протекает сравнительно легко. Однако не исключено медленное, но неуклонное развитие гидроцефалии. Тогда будут развиваться головные боли, головокружения, возможно поражение черепно-мозговых нервов.
Диагностика
Диагностика синдрома Денди-Уокера на современном этапе развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проводится МРТ или МСКТ-миелография с использованием контрастного вещества, которое вводится при помощи пунктирования ликворных пространств.
МРТ исследование позволяет проводить даже внутриутробную диагностику при беременности, если скрининговое УЗИ-исследование выявило расширение мозгового черепа плода.
Лечение и прогноз жизни
При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).
Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.
Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.
Ежегодно во всем мире регистрируется более миллиона случаев врожденных патологий у детей. Подобные аномалии развития бывают разные, имеют различную степень выраженности и по-разному влияют на жизнь и здоровье маленьких пациентов, и взрослых в будущем. Одной из наиболее неблагоприятных и опасных для пациентов считается мальформация Денди Уокера.
Синдром Денди Уокера – это патологический процесс, при котором ряд структур мозга не может адекватно развиваться и функционировать, это приводит к ликвородинамическим нарушениям. Зачастую в патологический процесс вовлечен и мозжечок, нарушение его строения приводит к наиболее выраженным клиническим проявлениям. Наличие такого варианта аномального развития центральной нервной системы, иногда удается заподозрить уже в период беременности.
Для синдрома Уокера характерна триада анатомических изменений, которая и обуславливает тяжесть клинической картины, к которым относятся:
- гипотрофия мозжечка;
- киста задней черепной ямки;
- различной степени тяжести гидроцефалия.
Эта патология получила свое название в честь нейрохирургов, которые в разные годы и независимо друг от друга выявили сходные проявления заболевания и связали их со структурными нарушениями в головном мозге пациентов. Заболевание названо в честь Уолтера Денди, который описал его первым в 1921 и Эрла Уокера, он совершил свое открытие на 23 года позже.
Этиология
Как и в случае с большинством аномалий внутриутробного развития, достоверно не известно, почему возникает синдром Денди Уокера. На данном этапе развития медицины принято считать, что основными причинами, которые приводят к его развитию, являются:
- Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
- Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
- Сахарный диабет у будущей матери.
- Хронический алкоголизм.
- Генетические предпосылки.
Зачастую синдром Денди Уокера диагностируют на скрининговом УЗИ-исследовании плода еще в первом триместре. В большинстве случаев патология возникает на фоне полного благополучия, не имея никаких из вышеперечисленных посылов.
При своевременно проведенной УЗИ диагностике беременной и выявлении синдрома Уокера рекомендовано прервать беременность по медицинским показаниям. Несмотря на тяжесть принятия решения, которое ложится на родителей, окончательное решение принимают они.
Кодировка
В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.
Эпидемиология
Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай на 25000 детей, чаще страдают девочки. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Уокера при отсутствии генетической составляющей колеблется по различным источникам от 2 до 7 %.
УЗИ беременной
Существует несколько основных УЗИ признаков синдрома Денди Уокера, которые можно определть уже при скрининговом исследовании на 21-23 неделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить на основании обнаружения у плода следующих симптомов:
- Если аппаратура зафиксировала сформировавшуюся или формирующуюся кисту задней черепной ямки;
- нарушения в строении мозжечка ;
- расширение IV желудочка головного мозга.
На более поздних сроках беременности примерно с 31 недели помимо этих признаков так же у плода будут видны:
- Не заращение неба и верхней губы («волчья пасть», «заячья губа»).
- Сращение пальцев на конечностях.
- Нарушения в строении мочевыводящей системы, в частности, почек.
Клинические проявления
Тяжесть клинической картины при синдроме Денди Уокера очень разнообразна. Заболевание может протекать как в крайне тяжелых формах и приводить к гибели ребенка, так и практически не давать о себе знать ни внешними, ни внутренними проявлениями . Примерно в 50% случаев ребенок незначительно отстает в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития, как правило, встречаются группами, это значительно ухудшает как качество жизни ребенка, так и прогноз на будущее.
Основной симптом при синдроме Уокера, который можно определить визуально, это гидроцефалия, которая может быть выражена в различной мере. У таких деток большой родничок выбухает, малыш капризный, у него высокие рефлексы, выражены глазные симптомы, так же могут отмечаться эпизоды остановки дыхания, оно может быть патологическим. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковой симптоматики у малыша. Так же для них характерно не только выбухание родничка, но также его длительное не заращение, расхождение швов. Все эти визуальные проявления возникают вследствие нарастания несостоятельности ликвородинамической системы младенца.
По мере роста ребенка можно определить наличие патологических мозжечковых симптомов:
- нарушение координации, двигательной активности;
- неустойчивость походки;
- атаксия.
Так же стоит отметить, что, несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика встречается лишь у 25-30% пациентов с такой патологией.
Нарушение психомоторного развития так же может быть выраженно в различной степени, это в большей мере связанно с тяжестью поражения центральной нервной системы .
При тяжелом течении синдром Денди Уокера может сопровождаться судорогами. Тяжесть состояния маленького пациента обусловлена врожденной патологией не столько ЦНС, сколько других органов и систем, это может быть поражение сердца и почек.
Диагностика
Существует два вида диагностики - перинатальный и постнатальный. В большинстве случаев синдром Денди Уокера подозревают еще внутриутробно и рекомендуют прерывать беременность по медицинским показаниям, или, если родители не согласны на это, родить тяжелобольного ребенка.
Однако в последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи стали разделять полную и неполную, открытую и закрытую формы. Данная классификация принципиально важна, так как во многом обуславливает тяжесть течения синдрома Денди Уокера.
- Открытая и закрытая формы подразумевают наличие или отсутствие сообщения между четвертым желудочком и подпаутинным пространством, а также наличием сужения просвета отверстий Мажанди и Лукше.
- Полная и неполная формы также разнятся по степени изменений в структуре мозжечка и наличии либо отсутствии сообщения кисты задней черепной ямки с желудочковой системой головного мозга.
В любом случае при подозрении на данную патологию решение остается за родителями.
При постнатальной диагностике доктор собирает анамнез жизни и заболеваний матери, максимально подробно выясняет, как протекала беременность, какие осложнения возникали, анализируется генетика у близких родственников, имели место или нет подобные патологии. Уже на фоне этой информации и объективной картины врач может сделать предположительный диагноз. Для подтверждения догадки проводят нейросонографию, у детей до 1 года (пока большой родничок еще не зарос) УЗИ диагностика головного мозга (этот метод позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки). Наиболее информативным является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.
Проведение ребенку МРТ или КТ диагностики сопряжено с некоторыми рисками, так как в таком возрасте подобные исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующей патологии процедура может принести больше вреда, или быть противопоказана.
