K (П) = х 100%, где К (П)– пенетрантность, n – количество потомков, у которых проявился признак, N – общее количество потомков.
Экспрессивность – это степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном. Например, интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающейся при возрастании числа доминантных аллелей (А 1 , А 2 , А 3 , А 4) в системе полимерных генов: доминантные аллели, определяющие развитие черной кожи - А 1 , А 2 , А 3 , А 4 , рецессивные аллели белой кожи - а 1 ,а 2 ,а 3 ,а 4 Белый – а 1 а 1 а 2 а 2 , А 1 а 1 а 2 а 2 - светлокожий мулат, А 1 А 1 а 2 а 2 - мулат смуглый,
А 1 А 1 А 2 а 2 - тёмный мулат, А 1 А 1 А 2 А 2 - негр чёрнокожий.
Влияние средовых факторов выражается усилением степени пигментации кожи у человека с одним генотипом - А 1 а 1 а 2 а 2 под действием ультрафиолетовых лучей.
Доза гена отражает развитие шизофрении - у гомозигот равна 100% пенетрантности, а у гетерозигот – 20%. Течение, развитие патологических состояний могут наблюдаться в виде лёгких и тяжелых проявлений – гипертонии, сахарного диабета и других признаков.
Серповидно-клеточная анемия - это наследственная гемоглобинопатия, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной заболевания служит патологический ген «s», формирующий аномальный гемоглобин (HbS), в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в 6-м положении ß-цепи находится валин. Генетический дефект - точечная генная мутация, происходит в структурном гене ДНК, кодирующим ß-цепи гемоглобина. Патологический гемоглобин получил название своё название S - гемоглобин от слова «sicsle» - серп, потому что эритроцит, несущий этот аномальный белок приобретает серповидную форму.
Под микроскопом дефектные клетки крови имеют форму усечённого круга или форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. За что эта форма гемоглобинопатии получила название серповидно-клеточной анемии. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах. Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы не до получают необходимые вещества и кислород. Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Массивное разрушение клеток активирует систему свёртывания крови. Повышается тромбообразование. Тромбоз в различных органах, в т.ч. в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии.
Имеется более 26 вариантов замещений в альфа цепи и 31 вариант - в бета цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов видимо, имеет приспособительное значение.
Взаимодействие аллелей определяющих развитее гемоглобинопатияй определяется разными формами взаимодействия аллельных генов (неполным доминированием, свердоминированием и кодоминированием).
По типу неполного доминирования проявляют себя гетерозиготные Ss носители гена гемоглобина НbS (НbAНbS).
а) При изменении внешних условий среды на уровне моря гетерозиготы имеют нормальную форму эритроцитов и нормальную концентрацию гемоглобина в крови (полное доминирование S над s).
б) На больших высотах (более 2,5-3 тыс. м) у гетерозигот концентрация гемоглобина понижена, появляются эритроциты серповидной формы (неполное доминирование S над s) наблюдается клиническое проявление анемии. Этот пример показывает, что доминантность может зависеть не только от генотипа, но и от условий среды.
Сверхдоминантность наблюдаются, у гетерозигот Ss с формами гемоглобина НbAНbS, они менее подвержены малярии и характеризуются устойчивостью к малярии, гомозиготы с формами гемоглобина НbАНbА подвержены малярии в большей степени. В тропической Африке и других районах, где распространена малярия, в популяциях человека постоянно присутствуют все три генотипа - SS, Ss и ss (20-40% населения гетерозиготы - Ss). Оказалось, что сохранение в популяциях человека летальной (смертельной) аллели (s) обусловлено тем, что гетерозиготы (Ss) более устойчивы к малярии и анемия на имеет клинического проявления, чем гомозиготы по нормальному гену их генотип – SS, форма гемоглобина – HbA / HbA - восприимчивы к малярии (тяжёлое заболевание часто заканчивается смертельным исходом), и, следовательно, обладают отборным преимуществом. Особи имеющие HbS/HbS гемоглобин и генотип ss (летальны – тяжёлая форма анемии). Таким образом, получают приоритет особи имеющие эритроциты HbА /HbS – генотип Ss:
HbА/HbА < HbА /HbS > HbS/HbS .
Наконец, в эритроцитах носителей НbАНbS в равных количествах присутствуют оба варианта бета-глобиновых цепей - нормальный А и мутантный S , то есть наблюдается кодоминирование.
Талассемия - это также наследственное нарушение крови, относится к аутосомно рецессивной мутации. Организм человека с талассемией не может вырабатывать достаточно гемоглобина, содержащегося в эритроцитах и переносящего кислород по всему организму. Если в эритроцитах недостаточно гемоглобина, кислород не достигает всех частей организма. Органам начинает не хватать кислорода и они не могут нормально функционировать. Существует два типа талассемии - альфа и бета, - названные так по двум белковым цепям, из которых состоит нормальный гемоглобин. Как альфа так и бета талассемии имеют острую и неострую формы. Рецессивные гомозиготы по талассемии летальны, а гетерозиготы жизнеспособны. Относится как и серповидноклеточная анемия к гемоглобинопатиям
НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ – это гены, расположенные в разных локусах (местах) гомологичных и негомологичных хромосом . Неаллельные гены обозначаются разными буквами (А, В, С).
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
(от лат. penetrans, род. падеж penetrantis - проникаюший, достигающий), частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов. Термин «П.» предложен в 1927 Н. В. Тимофеевым-Ресовским. Различают полную П. (аллель проявляется у всех особей) и неполную П. (аллель не проявляется у части особей). Количественно П. выражают в % особей, у к-рых данный аллель проявляется (100% - полная П.). Неполная П. свойственна проявлению мн. генов. Напр., у человека П. врождённого вывиха бедра 25%, П. дефекта глаза - колобомы - ок. 50%. В основе неполной П. могут лежать как генетич. причины, так и влияние внеш. условий. Знание механизмов П. и характера П. определённых аллелей имеет значение в медико-генетич. консультировании и определении возможного генотипа «здоровых» людей, родственники к-рых имели наследств, заболевания. Особыми случаями неполной П. можно считать проявление генов, контролирующих ограниченные полом признаки (напр., окраска оперения, яйценоскость, жирномолочность), а также признаки, зависимые от пола. Напр., аллель гена, вызывающий плешивость у мужчин гетерозиготных по этому аллелю, не проявляется у гетерозиготных женщин. В гомозиготном состоянии этот аллель вызывает облысение у мужчин и поредение волос у женщин. (см. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ).
.(Источник: «Биологический энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. - 2-е изд., исправл. - М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)
Смотреть что такое "ПЕНЕТРАНТНОСТЬ" в других словарях:
- (генетика популяций) показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у… … Википедия
- (от лат. penetrans род. п. penetrantis проникающий), частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организмов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном … Большой Энциклопедический словарь
Пенетрантность. См. проявление гена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
- (от лат. penetro проникаю, достигаю), частота, с которой доминантный или рецессивный ген в гомозиготном состоянии проявляется фенотипически. Термин ввел Н. В. Тимофеев Ресовский (1927). Экологический энциклопедический словарь. Кишинев: Главная… … Экологический словарь
пенетрантность - и, ж. pénétrance f. Биол. сл. 377 … Исторический словарь галлицизмов русского языка
пенетрантность - проявление гена Частота проявления конкретного аллеля в группе родственных организмов (при этом степень его проявления у отдельной особи называют экспрессивностью); при полной П. имеет место проявление аллеля у всех особей выборки, большинство… … Справочник технического переводчика
Пенетрантность - * пенетрантнасць * penetrance частота или вероятность проявления гена (аллеля) в группе родственных организмов при соответствующих средовых условиях. П. определяется долей особей (в %) носителей изучаемого гена (аллеля), у которых он… … Генетика. Энциклопедический словарь
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - (репеtrance) частота, с которой данный признак контролируется тем или иным геном. Полная пенетрантность наблюдается в тех случаях, когда данный признак присутствует у всех индивидуумов, в организме которых имеется тот или иной ген. Если же… … Толковый словарь по медицине
- (от лат. penetrans, род. п. penetrantis проникающий), частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организмов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном. * * * ПЕНЕТРАНТНОСТЬ… … Энциклопедический словарь
- (от лат. penetro проникаю, достигаю) количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. Измеряется (обычно в %) отношением числа особей, у которых данный Ген проявился в Фенотипе, к общему числу особей, в Генотипе… … Большая советская энциклопедия
Пенетрантность (penetrance, лат. penetrantis - проникающий, достигающий) - частота или вероятность проявления аллеля определенного гена у разных особей родственной группы организмов (степень проявления аллеля у отдельной особи называют экспрессивностью). Различают полную (аллель проявляется у всех особей) и неполную пенетрантность (аллель проявляется у части особей). Большинство мутантных аллелей характеризуется неполной пенетрантностью. Пенетрантность выражается в % (полная пенетрантность - 100 %). Термин «Пенетрантность» предложен Н. В. Тимофеевым-Ресовским в 1927 г.
Существующие определения этого термина неоднозначны, и их часто путают. В медицине пенетрантность - это доля людей с данным генотипом, имеющих хотя бы один симптом заболевания (иными словами, пенетрантность определяет вероятность заболевания, но не его тяжесть). Некоторые считают, что пенетрантность изменяется с возрастом, например при болезни Гентингтона , однако обычно различия в возрасте начала заболевания приписывают изменчивой экспрессивности . Иногда пенетрантность зависит от факторов окружающей среды, например при недостаточности Г-6-ФД .
Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний . Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.
Методы генодиагностики позволяют определить, есть ли у человека мутантный ген, и отличить нормальный ген от непроявляющегося мутантного гена.
На практике определение пенетрантности часто зависит от качества методов исследования, например, с помощью МРТ можно обнаружить симптомы болезни, которые раньше не выявляли.
С точки зрения медицины ген считают проявившимся даже при бессимптомном заболевании, если выявлены функциональные отклонения от нормы. С точки зрения биологии ген считают проявившимся, если он нарушает функции организма.
Хотя обычно говорят о пенетрантности и экспрессивности аутосомно-доминантных болезней , эти же принципы применимы при хромосомных , аутосомно-рецессивных , Х-сцепленных и полигенных болезнях .
Пенетрантностью аллеля называют частоту его проявления в популяции. Экспрессивностью аллеля называют выраженность его проявления у одной особи. При полной пенетрантности аллеля признак наблюдается у всех особей популяции. При неполной пенетрантности признак наблюдается не у всех особей.
Пенетрантность в генетике - это доля лиц с данным генотипом, у которых он фенотипически проявляется. Если болезнь проявляется не у всех лиц соответствующего генотипа, говорят о неполной пенетрантности гена.
Нарко́тик - химический агент, вызывающий ступор, кому или нечувствительность к боли.
Влияние наркотиков на потомство наркомана пагубно. Связано это с мутагенным влиянием наркотических веществ на сперматозоиды и яйцеклетки , с как прямым токсическим влиянием на развитие зародыша. Если будущая мать, не прекратила прием наркотических веществ во время беременности, то ребенок может родиться уже наркозависимым. Если этого не произошло, то риск заболеть наркоманией сохраняется всю жизнь.
Непосредственное влияние наркотиков на плод начинается с первых же секунд зачатия.Наркотики могут воздействовать на плод непосредственно, разрушая его клеточную структуру , или через изменение оболочки матки , ухудшать кровоснабжение плода и вызывать периодическую гипоксию . Печень развивающегося организма также находится на стадии становления , поэтому наркотики , проникая к плоду могут задерживаться и безпрепятственно разрушать постепенно системы и органы нерожденного орагнизма .
Естественно, что риск рождения мертвого ребенка у наркоманов невероятно высок - 80%, отслойки плаценты – 15%, преждевременные роды,
У детей повышенный риск врожденных пороков развития, задержки роста или постнатальных психоповеденческих нарушений (что проявляется в гиперактивности, гипертонусе и плохой обучаемости, возможна задержка психического развития, вплоть до выраженного слабоумия), у новорожденных встречаются аномалии скелета и изолированные атрезии.
У ребенка, рожденного от матери-наркоманки, уже с первых часов жизни проявляются признаки наркомании. Его организм требует тех наркотиков, которые он получал с кровью от матери, организм реагирует на это судорогами, плачем и другими проявлениями, свойственными взрослым наркоманам в состоянии абстиненции.
|
I(0) «охотник» |
II(A) «земледелец» |
III(B) «кочевник» |
IV(AB) «загадка» |
|||
|
Происхождение |
||||||
|
Самая древняя и наиболее распространенная, появилась 40 000 лет назад. Предки вели образ жизни охотников и собирателей. Иммунная система сильная и стойкая. Считается, что неандертальцы и кроманьонцы, от которых произошел человек, имели эту группу крови. |
Порождена первыми миграциями населения, появилась, когда возникла необходимость переключиться на питание продуктами земледелия и соответственно изменить образ жизни - между 25000 и 15000 лет до н.э. От каждого потребовалось умение сотрудничать с другими в рамках общины. |
Люди с третьей группой крови появились вследствие слияния популяций и адаптации к новым климатическим условиям 10-15 тыс. лет назад в предгорьях Гималаев. В ней представлено стремление природы установить баланс между усиленной умственной деятельностью и запросами иммунной системы. |
Появилась неожиданно примерно тысячу лет назад не в результате приспособления к меняющимся условиям обитания, как остальные группы крови, а в результате смешения индоевропейцев и монголоидов. |
|||
|
Болезни |
Группа крови 0 (I) |
Группа крови A (II). |
Группа крови B (III) |
Группа крови AB (IV). |
||
|
Заболевания желудочно-кишечного тракта |
предрасположенность к язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. |
предрасположенность к гастриту с пониженной кислотностью, образования камней в желчных протоках, хронический холецистит. |
склонность к опухолям толстой кишки, к болезням поджелудочной железы. |
Устойчивость к язвенным болезням. Склонность женщин к болезням поджелудочной железы. |
||
|
Заболевания зубов |
Устойчивость к кариесу |
Предрасположенность к кариесу |
Предрасположенность к кариесу, но течение болезни более благоприятно. |
Устойчивость к кариесу |
||
|
Болезни сердечно-сосудистой системы |
Высокий риск развития гипертонической болезни. Повышенный уровень холестерина, атеросклероз, ожирение. Повышенной свертываемостью крови: тромбозы, тромбофлебиты, |
Болезни сердца, ишемической болезни, склонность к ревматизму и инфаркту миокарда |
устойчивость к инфаркту миокарда |
Заболевания сердца. Повышенный уровень холестерина, атеросклероз, ожирение. Повышенная свертываемость крови: тромбозы, тромбофлебиты. |
||
|
опухоль толстого кишечника встречается редко, и прогноз болезни часто благоприятный |
Предрасположенность к развитию рака желудка, белокровие, рак крови. |
Предрасположенность к раку толстой кишки. У женщин рак поджелудочной железы, рак яичников |
У женщин рак поджелудочной железы, рак яичников |
|||
|
Болезни системы крови |
Часто встречается гемофилия |
Острый лейкоз |
||||
|
Заболевания щитовидной железы |
Предрасположенность к заболеваниям щитовидной железы |
|||||
|
Болезни нервной системы |
Реже встречаются больные шизофренией |
неврозы и психозы |
||||
|
Заболевания почек и мочеполовой системы |
Почечнокаменная болезнь, группа наивысшего риска развития болезни |
Почечнокаменная болезнь |
Частым инфекциям мочеполовых путей. Женщины 3-й группой имеют склонность к болезням яичников и поджелудочной железы. |
Устойчивая группа к этим болезням Женщины 4-й группой имеют склонность к болезням яичников |
||
|
Заболевания кожи |
Встречаются редко |
|||||
|
Инфекционные болезни |
Часто болеют гриппом А. |
|||||
|
Болезни легких |
Очень предрасположены развитию заболеваний бронхов и легких |
|||||
Ген, имеющийся в генотипе в необходимом для проявления количестве (1 аллель для доминантных признаков и 2 аллеля для рецессивных) может проявляться в виде признака в разной степени у разных организмов (экспрессивность) или вообще не проявляться (пенетрантность).
Модификационная изменчивость (воздействие условий окружающей среды)
Комбинативная изменчивость (воздействие других генов генотипа).
Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.
Экспрессивность отражает характер и тяжесть симптомов, а также возраст начала заболевания.
Если человек, страдающий доминантной болезнью, хочет знать, насколько тяжело будет протекать болезнь у его ребенка, унаследовавшего мутацию, то он ставит вопрос об экспрессивности. С помощью генодиагностики можно выявить мутацию, даже не проявляющуюся, но нельзя предсказать диапазон экспрессивности мутации в данной семье.
Изменчивая экспрессивность, вплоть до полного отсутствия проявления гена, может быть обусловлена:
Влиянием генов, расположенных в том же или в других локусах;
Воздействием внешних и случайных факторов.
Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивных гомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.
Определяется по проценту особей в популяции из числа несущих ген, у которых он проявился. При полной пенетрантности доминантный или гомозиготно-рецессивный аллель проявляется у каждой особи, а при неполной пенетрантности – у части особей.
Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний. Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.
Методы генодиагностики позволяют определить, есть ли у человека мутантный ген, и отличить нормальный ген от непроявляющегося мутантного гена.
На практике определение пенетрантности часто зависит от качества методов исследования, например, с помощью МРТ можно обнаружить симптомы болезни, которые раньше не выявляли.
С точки зрения медицины ген считают проявившимся даже при бессимптомном заболевании, если выявлены функциональные отклонения от нормы. С точки зрения биологии ген считают проявившимся, если он нарушает функции организма.
Полигенное наследование
Полигенное наследование – наследование, при котором несколько генов определяют проявление одного признака.
Комплементарность - такое взаимодействие генов, при котором 2 или более генов вызывают развитие признака. Например, у человека гены, ответственные за синтез интерферона, располагаются на 2 и 5 хромосомах. Для того чтобы организм человека мог продуцировать интерферон, необходимо, чтобы хотя бы по одному доминантному аллелю присутствовало одновременно и на 2, и на 5 хромосоме. Обозначим гены, связанные с синтезом интерферона и располагающиеся на 2 хромосоме - А (а), а на 5 хромосоме - В (в). Варианты ААВВ, АаВВ, ААВв, АаВв будут соответствовать возможности выработки организмом интерферона, а варианты аавв, ААвв, ааВВ, Аавв, ааВв - неспособностью.
Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.
Так как на развитие полигенных признаков большое влияние оказывают факторы внешней среда, выявление роли генов в этих случаях затруднительно.
Полимерия - несколько генов действуют на один признак одинаково. При этом при формировании признака не важно, какой паре принадлежат доминантные аллели, важно их количество.
Например, на цвет кожи у человека влияет особое вещество - меланин, содержание которого обеспечивает палитру цвета от белого до чёрного (кроме рыжего). Наличие меланина зависит от 4-5 пар генов. Для упрощения задачи будем условно считать, что таких генов два. Тогда генотип негра можно записать - АААА, генотип белого - аааа. Светлокожие негры будут иметь генотип АААа, мулаты - ААаа, светлые мулаты - Аааа.
Плейотропия - влияние одного гена на появление нескольких признаков. Примером может служить аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечнососудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Среди известных исторических личностей данный синдром проявлялся у А. Линкольна, Н. Паганини, К.И. Чуковского (рис. 3.4, 3.5).
Эпистаз - подавление одним геном другого, неаллельного. Примером эпистаза может служить "бомбейский феномен". В Индии описаны семьи, в которой родители имели вторую (АО) и первую (00) группу крови, а их дети - четвёртую (АВ) и первую (00). Чтобы ребёнок в такой семье имел группу крови АВ, мать должна иметь группу крови В, но никак не О. Было выяснено, что в системе групп крови ABO имеются рецессивные гены-модификаторы, которые подавляют экспрессию антигенов на поверхность эритроцитов, и фенотипически у человека проявляется группа крови О.
Ещё одним примером эпистаза может служить появление белых альбиносов в семье темнокожих. В данном случае рецессивный ген подавляет выработку меланина, и если человек гомозиготен по этому гену, то независимо от того, какое количество доминантных генов, ответственных за синтез меланина, он имеет, окрас кожи у него будет альбиотический (рис. 3.6).
 |
 |
Синдром Морриса - синдром нечувствительности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации) проявляется нарушениями полового развития, которые развиваются в результате слабого реагирования на мужские половые гормоны у лиц с мужским набором хромосом (ХУ). Первым ввёл термин "синдром тестикулярной феминизации" американский гинеколог Джон Моррис в 1953 году.
Данный синдром является наиболее известной причиной развития мужчины как девушки или наличия проявлений феминизации у мальчиков, которые родились с мужским набором хромосом и нормальным уровнем половых гормонов. Имеются две формы андрогенной нечувствительности: полная или частичная нечувствительность. Дети с полной формой нечувствительности имеют однозначно женский внешний вид и развитие, в то время как люди с частичной формой могут иметь сочетание женских и мужских внешних половых признаков, в зависимости от степени нечувствительности андрогенов. Частота заболеваемости - примерно 1-5 на 100000 новорождённых. Чаще встречается синдром частичной нечувствительности к андрогенам. Полная нечувствительность к мужским половым гормонам является очень редким заболеванием.
Заболевание обусловлено мутацией в гене ЛЯ на Х-хромосоме. Этот ген определяет функцию андрогенных рецепторов - белка, который реагирует на сигналы от мужских половых гормонов и запускает клеточный ответ. При отсутствии активности андрогенных рецепторов не будет происходить развития мужских половых органов. Андрогенные рецепторы необходимы для развития лобковых и подмышечных волос, регулируют рост бороды и деятельность потовых желез. При полной андрогенной нечувствительности нет андрогенной активности рецепторов. Если некоторые клетки имеют нормальное количество активных рецепторов, то это синдром частичной нечувствительности к андрогенам.
Синдром наследуется с Х-хромосомой как рецессивный признак. Это означает, что мутация, вызывающая синдром, расположена на X-хромосоме. Согласно некоторым сведениям, в частности исследованию причин гениальности В.П. Эфроимсоном, синдром Морриса был у Жанны д"Арк.
Плейотропное действие генов
Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.
У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
