Голубые склеры. Чем они опасны? Синдром голубых склер Голубой белок глаза что означает

ГОЛУБЫХ СКЛЕР, ОТОСКЛЕРОЗА, ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ЛОМКОСТИ КОСТЕЙ СИНДРОМ (Ван дер Хеве синдром). Van der Hoeve в 1916-1917 гг. описал заболевание, включающее триаду симптомов: голубые склеры, повышенную ломкость костей, тугоухость. Синдром голубых склер относится к группе конституциональных особенностей соединительной ткани, обусловленных множественными генными дефектами. Частота в популяции 1 на 40 000-60 000 родов. Голубые склеры встречаются в 60% случаев заболевания. Тип наследования - аутосомно-доминантный. При гистологическом исследовании обнаруживаются изменения эластических и коллагеновых волокон. Причиной изменения окраски склер являются истончение и повышенная прозрачность склеры, в результате чего просвечивает сосудистая оболочка.

Клиника. Самым постоянным и отчетливым симптомом является своеобразная серовато-синяя окраска склер, наблюдающаяся с рождения. В норме у новорожденных бывает голубоватая окраска склер, связанная с тонкостью этой оболочки и просвечиванием через нее пигмента сосудистой оболочки. К 6 месяцам голубизна склер постепенно исчезает и они становятся у здоровых детей белесоватыми. Синие склеры сочетаются с кератоглобусом, эмбриотоксоном, мегалокорнеа, помутнениями роговицы по типу пятнистой дегенерации. В свете щелевой лампы роговица тоньше, чем в норме. Иногда склеры бывают полностью голубыми, часть их, непосредственно прилегающая к роговице,- белая и носит название "кольца Сатурна". Редко в сочетании с голубыми склерами встречается эктопия хрусталика. Рефракция чаще гиперметропическая. Постоянно отмечаются переломы костей вследствие нарушения процессов оссификации и вывихи из-за слабости связочного аппарата. Описаны различные клинические варианты синдрома. Триада симптомов встречается в 1 / 3 случаев. Переломы могут иметь место уже при рождении ребенка, часто появляются в более позднем периоде (синдром "стеклянного человека"), сочетаясь, как правило, с голубыми склерами. Особенностью переломов является нерезко выраженная болезненность. У 90% больных находят изменения слуха, связанные с истончением барабанной перепонки (голубая барабанная перепонка), вывихом и неправильным развитием слуховых косточек. Может иметь место геморрагический синдром, обусловленный дегенерацией эластических волокон сосудов. Вариант синдрома голубых склер с кожными изменениями, характеризующимися распространенными очагами на коже серовато-синеватого цвета размером от просяного зерна до копеечной монеты с просвечивающими синими сосудами, называется синдромом Блегведа - Хетаусона. Особенностью очагов является их расположение ниже уровня кожи вследствие дегенерации эластических волокон. Течение заболевания медленное, прогрессирующее, больные доживают до зрелою возраста.

Синдром голубых склер скорее является симптомом, т. к. не включает в себя ничего, кроме изменения цвета.

Голубой цвет появляется в связи с истончением прозрачной коллагеновой (белковой) оболочки глаза просвечивании сквозь нее сосудов располагающихся ниже оболочек.

Заболевания

Данный симптом является одним из характерных признаков многих заболеваний, например:

Соединительной ткани:

синдром Марфана (~ 1: 5 000 всей популяции);
синдром Элерса-Данло (гиперподвижность; ~ 1: 10 000-15 000 человек);
болезнь Лобштейна-Вролика (несовершенный остеогенез);
эластическая псевдоксантома (~ 1: 100 000 новорожденных);
синдром Кулена – да Вриса (микроделеционный синдром; ~ 1: 20 000 новорожденных).

Костного аппарата и крови:

анемия Даймонда – Блэкфена (врожденная форма; ~ 4:1 000 000 новорожденных; всего зарегистрировано и описано меньше 500 случаев);
железодефицитная анемия;
ювенильная болезнь Педжета (деформирующий остеит);
дефицит кислой фосфатазы (аутосомно-рецессивный тип наследования; больные дети умирают на 1 году жизни; носители могут иметь детей).

Патологий глаз, не связанных с болезнями соединительной ткани:

врожденная глаукома (~ 1: 20 000 новорожденных);
миопия (близорукость);
склеромаляция (утолщение или исчезновение склеры в ходе воспаления).

Дифференциальная диагностика

Список заболеваний, при которых может наблюдаться синдром голубых склер, достаточно большой. Но нужно учитывать, что у младенцев первого года жизни голубые склеры считаются нормой, т. к. коллагеновая оболочка у младенцев мягкая, эластичная. С возрастом голубой оттенок должен пропасть.

Чаще всего внезапно посиневшие склеры говорят о развивающейся железодефицитной анемии. Для нее характерны и другие симптомы, такие как:

частые простудные явления;
замедленное психическое и физическое развитие;
нарушение трофики тканей, в т. ч. эпителиальных (сухость кожи, ломкость ногтей, выпадение волос);
гиперактивность;
истончение зубной эмали.

Второе частое заболевание, делающее склеры голубыми – несовершенный остеогенез в различных формах. При врожденных формах уже при рождении выявляется повышенная ломкость костей и интенсивно-голубая окраска склер.

В пожилом возрасте изменение цвета склер может быть вызвано естественными изменениями тканей. Сам по себе измененный цвет склер не представляет опасности. Наследственные и врожденные заболевания диагностируются по другим симптомам и исследованиям в первые годы жизни.

Чтобы подробнее узнать об особенностях зрения, болезнях и их лечении воспользуйтесь удобным поиском по сайту.

Почему у некоторых людей белки глаз голубые? Является ли эта аномалия недугом? Ответы на эти и другие вопросы вы найдете в статье. Белки глаз называют так потому, что в норме они белого цвета. являются результатом истончения белковой которая состоит из коллагена. Ввиду этого сосуды, размещенные под ней, просвечивают, придавая голубой оттенок склере. Что значит, когда белки глаз голубые, выясним ниже.

Причины

Голубые белки глаз не являются самостоятельным недугом, но иногда выступают симптомом заболевания. Что же это означает, когда склера глаза приобретает сине-голубой, серо-голубой или голубой оттенок? Иногда это наблюдается у новорожденных, что часто вызвано генными расстройствами. Такое своеобразие также может передаваться по наследству. Его еще именуют «склерой прозрачной». Но не всегда это говорит о наличии у ребенка серьезных недугов.

Этот симптом при врожденной патологии обнаруживается тотчас после рождения малыша. Если тяжелых патологий нет, к полугоду жизни ребенка этот синдром, как правило, отступает.

Если же он является признаком какого-либо недуга, то он не исчезает к этому возрасту. При этом параметры глаз обычно остаются неизменными. Голубому белку глаз часто сопутствуют иные аномалии органов зрения, в том числе помутнение роговицы, глаукома, гипоплазия радужки, катаракта, передний эмбриотоксон, цветослепота и так далее.

Базовой причиной данного синдрома является просвечивание оболочки сосудистой через тонкую склеру, которая становится прозрачной.

Трансформации

Не многим известно, почему встречаются склеры голубого цвета. Это явление сопровождается следующими трансформациями:

Снижением числа эластичных и коллагеновых волокон.
Непосредственно истончением склеры.
Метахроматической окраской глазной субстанции, свидетельствующей об увеличении числа мукополисахаридов. Это говорит, в свою очередь, о том, что фиброзная ткань является незрелой.

Симптомы

Так из-за чего белки глаз бывают голубыми? Данное явление возникает вследствие таких недугов, как:

болезни глаз, у которых нет ничего общего с состоянием соединительной ткани (глаукома врожденная, склеромаляция, близорукость);
патологии ткани соединительной (псевдоксантома эластическая, синдром Элерса-Данло, признак Марфана или Кулена-да-Вриса, недуг Лобштейна-Вролика);
недуги костной системы и крови (анемия железодефицитная, нехватка кислой фосфатазы, анемия Даймонда-Блэкфена, деформирующий остеит).

Примерно у 65 % людей, у которых встречается данный синдром, связочно-суставная система весьма слабая. В зависимости от того, в какой момент она дает о себе знать, выделяют три вида таких повреждений, которые можно наименовать признаками голубых склер:

Тяжелая стадия поражения. Переломы при ней появляются вскоре после рождения малыша или при внутриутробном развитии плода.
Переломы, появляющиеся в раннем возрасте.
Переломы, возникающие в 2-3 года.

При недугах соединительной ткани (в основном при заболевании Лобштейна-Вролика) определяются такие признаки:

Если человек страдает недугами крови, к примеру, анемией железодефицитной, симптомы могут быть такими:

гиперактивность;
тонкая зубная эмаль;
частые простудные недуги;
замедление психического и физического развития;
нарушение трофики тканей.

Необходимо учитывать, что голубые белки глаз у ребенка, появившегося на свет, не всегда расцениваются как симптом недуга. Очень часто они являются нормой, что объясняется неполной пигментацией. По мере развития чада склера приобретает соответствующий окрас, так как пигмент появляется в необходимом количестве.

У пожилых людей трансформация цвета белка часто связана с возрастными изменениями. Иногда она сопровождается иными проблемами с мезодермальной тканью. Очень часто недужный с рождения имеет синдактилию, порок сердца и иные патологии.

Миопия

Рассмотрим отдельно миопию. По МКБ-10 (межнациональной классификации болезней) этот недуг имеет код Н52.1. Он включает несколько видов течения, развивается медленно или стремительно. Приводит к серьезным осложнениям и может стать причиной полнейшей слепоты.

Близорукость ассоциируется с пожилыми дедушками и бабушками, людьми старшего возраста, но на самом деле это недуг молодых. По статистике, от него страдает примерно 60 % выпускников школы.

Вы запомнили код миопии в МКБ-10? С помощью него вам будет проще изучить этот недуг. Близорукость корректируют с помощью линз и очков, их советуют носить беспрестанно или применять время от времени (в зависимости от вида недуга). Но такая коррекция близорукость не лечит, она лишь помогает исправить состояние пациента. Возможными осложнениями миопии являются:

Резкое снижение остроты видения.
Отслойка сетчатки.
Дистрофическая трансформация сосудов сетчатки.
Отслойка роговицы.

Часто близорукость прогрессирует медленно, ее резкое развитие могут спровоцировать такие факторы:

расстройство притока крови к головному мозгу;
долговременные нагрузки на органы видения;
долгое пребывание за ПК (дело во вредном излучении).

Диагностика

В зависимости от выказываемых признаков подбираются диагностические технологии, благодаря которым удается определить причину трансформации цвета склер. От них же зависит и то, какой доктор будет контролировать обследование и лечение.

Не нужно пугаться, если у малыша голубые склеры. Также не стоит паниковать, если взрослого человека настигло это явление. Обратитесь к терапевту или педиатру, который установит алгоритм ваших действий на базе собранного анамнеза. Возможно, данное явление не связано с развитием тяжелых патологий и здоровью не представляет никакой опасности.

Врачевание

Единой схемы лечения голубых склер нет, так как трансформация окраса глазных яблок недугом не является. В качестве терапии доктор может порекомендовать:

электрофорез с солями кальция;
курс массажа;
занятие лечебной гимнастикой;
обезболивающие снадобья, которые помогут в костях и суставах купировать болезненные ощущения;
коррекцию рациона питания;
применение курса хондропротекторов;
купить слуховое устройство (если у пациента имеется тугоухость);
бисфосфонаты, предотвращающие потерю костной массы;
хирургическое исправление (при отосклерозе, переломах, деформации костной структуры);
применение медикаментов, содержащих кальций и иные поливитамины;
антибактериальные препараты, если недуг сопровождается воспалительным процессом в суставах;
женщинам в стадии климакса назначают гормональные средства, содержащие эстроген.

Голубые (синие) склеры могут быть симптомом ряда системных заболеваний.

"Голубые склеры" чаще всего бывают признаком синдрома Лобштейна-Ван-дер-Хеве, который относится к группе конституциональных пороков соединительной ткани, обусловлен многочисленными генными повреждениями. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой (около 70%) певетрантностью. Встречается нечасто - 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных.

Ключевые симптомы синдрома голубых склер: тугоухость, двусторонняя голубая (иногда синяя) окраска склер и повышенная ломкость костей. Самый неизменный и наиболее выраженный признак сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у 100% пациентов с эти синдромом. Голубые склеры обусловлены тем, что через истонченную и особенно прозрачную склеру просвечивается пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях зарегистрированы истончение склеры, уменьшение числа коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска главной субстанции, указывающая на повышение содержания мукополисахаридов, что говорит о незрелости фиброзной ткани при синдроме "голубых склер", персистенцию эмбриональной склеры. Присутствует мнение, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не ее истончением, а повышением прозрачности в результате изменения коллоидно-химических качеств ткани. На основании этого предлагается наиболее верный для обозначения этой патологического состояния термин - «прозрачная склера».

Голубые склеры при этом синдроме определяются сразу после рождения; они более интенсивны, чем у здоровых новорожденных, и вовсе не исчезают к 5-6-му месяцу, как это обычно происходит. Размеры глаз, в большинстве случаев, не изменены. Кроме голубых склер, могут наблюдаться иные аномалии глаза: передний эмбриотоксон, гипоплазия радужной оболочки, зонулярная или кортикальная катаракта, глаукома, цветослепота, помутнения роговицы и др.

Второй признак синдрома "голубых склер" - ломкость костей, которая сочетается со слабостью связочно-суставного аппарата, наблюдается приблизительно у 65% пациентов. Данный признак может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни.

Первый вид наиболее тяжелое поражение, при котором переломы появляются внутриутробно, в период родов или же в скором времени после рождения. Данные дети гибнут внутриутробно либо в раннем детстве.
При втором виде синдрома "голубых склер" переломы возникают в раннем детстве. Прогноз для жизни в таких ситуациях благоприятный, хотя вследствие многочисленных переломов, образующихся неожиданно либо при небольшом усилии, вывихов и подвывихов остаются обезображивающие деформации скелета.
Третий вид характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду. Первопричинами ломкости костей считаются крайняя порозность кости, дефицит известковых соединений, эмбриональный характер кости и прочие проявления ее гипоплазии.

Третьим признаком синдрома "голубых склер" считается прогрессирующее понижение слуха, являющееся следствием отосклероза и недоразвития лабиринта. Тугоухость развивается приблизительно у половины (45-50% пациентов).

Время от времени типичная триада при синдроме "голубых склер" сочетается с разнообразными аномалиями мезодермальной ткани, из которых чаще всего встречаются врожденные пороки сердечной системы, «волчья пасть», синдактилия и другие аномалии.

Лечение синдрома "голубых склер" симптоматическое.

Голубые склеры также могут быть у больных, страдающих синдромом Элерса-Данлоса - болезнью с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Синдром Элерса-Данлоса начинается в возрасте до 3 лет и характеризуется повышенной эластичностью кожи, ломкостью и ранимостью сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Часто у данных пациентов имеются микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика и отслойка сетчатки. Слабость склеры иногда приводит к ее разрыву в том числе и при незначимых травмах глазного яблока.

Голубые склеры кроме того могут быть признаком окуло-церебро-ренального синдрома Лове - аутосомно-рецессивной болезни, поражающей исключительно мальчиков. У пациентов с рождения выявляется катаракта с микрофтальмом, у 75% пациентов повышено внутриглазное давление

Отчего у человека могут быть голубые склеры? Такой необычный цвет белков глаз всегда должен настораживать. Ведь нередко это свидетельствует о серьезных проблемах со здоровьем. Особую тревогу должна вызывать такая окраска склер у детей. Это может быть симптомом тяжелых врожденных заболеваний. В таких случаях необходимо как можно скорее обратиться к врачу, особенно если это проявление сопровождается и другими отклонениями в самочувствии.

Причины изменения цвета склер

Почему у некоторых людей наблюдаются голубые склеры глаз? Чаще всего такой необычный оттенок связан с тем, что белковая оболочка глаз истончается и сквозь нее просвечивают сосуды. Отсюда и возникает синеватый цвет белков.

Есть и другие патологические состояния, симптомом которых являются голубые склеры. Причиной просвечивания сосудов сквозь белок может быть недостаток коллагена и волокон соединительных тканей в глазных тканях.

Синеватый цвет белков может также отмечаться при избытке в организме мукополисахаридов. Такое нарушение метаболизма может стать причиной незрелости соединительной ткани и просвечивания сосудов.

Однако не всегда изменение окраски белка глаза говорит о патологии. Синеватые склеры могут наблюдаться у пожилых людей. Причиной этого являются возрастные изменения.

Иногда встречаются голубые склеры у ребенка первых месяцев жизни. Малыш появляется на свет с такой особенностью глаз. Это не всегда говорит о заболевании, в некоторых случаях такой признак связан с недостатком пигмента в белках. Если младенец здоров, то примерно к шестому месяцу жизни окраска склер нормализуется. Если же синеватый цвет белка сохраняется, то это, скорее всего, свидетельствует о генетических заболеваниях. При этом у малыша отмечаются и другие патологические симптомы, которые зависят от разновидности недуга.

Возможные заболевания

При каких патологиях у пациента наблюдаются голубые склеры? Эти заболевания можно подразделить на три группы.

В первую группу входят болезни, протекающие с поражениями соединительной ткани. Обычно они являются врожденными и носят наследственный характер. К таким заболеваниям относятся:

синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве;
синдром Марфана;
эластическая псевдоксантома;
синдром Кулена де Вриза;
синдром Элерса-Данло.

Это довольно редкие патологии. При них голубые склеры часто наблюдаются у младенца с самого рождения.

Во вторую группу входят заболевания крови и костей:

железодефицитная анемия;
анемия Даймонда-Блекфена;
недостаточность кислой фосфатазы;
болезнь Педжета.

При этих патологиях голубой цвет склер вызван дистрофическими изменениями в роговице глаза и ухудшением состояния соединительной ткани.

В третью группу входят офтальмологические заболевания:

близорукость;
глаукома;
склеромаляция.

Эти патологии не являются системными и при них не отмечается поражение соединительной ткани.

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве

Это заболевание следует рассмотреть отдельно. Оно является наиболее частой причиной врожденного изменения окраски белков глаз. Такую патологию врачи называют синдромом голубых склер. Это самое заметное, но далеко не единственное проявление данного недуга.

Это заболевание носит врожденный характер. По медицинской статистике, один ребенок из 50 000 новорожденных страдает таким синдромом. Малыш появляется на свет с синеватым цветом белков глаз, который не исчезает с течением времени. Фото голубых склер у больного можно увидеть ниже.

Кроме этого, у пациентов отмечаются следующие отклонения:

склонность к частым переломам;
деформации костей скелета;
плохой слух;
пороки сердца;
дефекты строения неба (волчья пасть).

Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве подразделяют на 3 типа (в зависимости от течения):

В первом случае тяжелые переломы костей возникают во внутриутробном периоде, а также во время родов. В этом случае нередко отмечается гибель плода. Младенцы, родившиеся живыми, чаще всего умирают в раннем детстве.
Во втором случае переломы возникают в младенчестве. Любое неосторожное движение малыша может привести к вывиху. Прогноз для жизни более благоприятный, чем в первом случае, однако частые переломы вызывают тяжелые деформации костей.
В третьем случае переломы отмечаются в возрасте 2-3 лет. К пубертатному периоду ломкость костей значительно уменьшается. Это наиболее благоприятное течение патологии.

Вылечить такую патологию полностью нельзя, так как она связана с повреждениями генов. Можно лишь провести симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

Болезни соединительной ткани

Патологии соединительной ткани, при которых наблюдаются голубые склеры, также являются врожденными. Необходимо обратить внимание на сопутствующие симптомы:

Синдром Марфана. Такие больные отличаются высоким ростом, большим размахом рук и худощавостью. У пациентов снижено зрение, деформирован позвоночник, отмечаются нарушения сердечной деятельности. Голубой цвет склер не всегда заметен с самого рождения, иногда белки глаз меняют окраску по мере прогрессирования поражения фиброзной ткани.
Синдром Кулена де Вриза. Это редкая хромосомная аномалия. У больных детей имеются нарушения строения лица: неправильная форма носа, оттопыренные уши, узкая глазная щель. отстает от нормы. Половина пациентов страдает эпилептическими приступами.
Эластическая псевдоксантома. Это наследственное заболевание поражает кожу и глаза. На эпидермисе часто образуются папулы. Кожа больного выглядит дряблой и легко провисает. Из-за этого пациенты выглядят старше своего возраста. Кроме голубых склер, у больных можно заметить и другие аномалии глаз. На сетчатке обнаруживаются полоски, часто отмечаются кровоизлияния в белки глаз.
Синдром Элерса-Данло. Это врожденное заболевание поражает суставы, кожу и сосуды. У больных отмечается избыточная подвижность и гибкость суставов, которая часто приводит к вывихам. При этом моторное развитие ребенка задерживается из-за слабого тонуса мышц. Кожа больных легко повреждается, а раны заживают очень медленно.

Патологии крови и костей

Разные виды анемии приводят к синеватому оттенку склер. Недостаток гемоглобина отрицательно сказывается на состоянии соединительной ткани. Это состояние сопровождается слабостью, головокружением, повышенной утомляемостью. Цвет кожи больного становится бледным с зеленоватым оттенком.

Анемия Даймонда-Блекфена является наследственной. Кроме вышеперечисленных симптомов, она сопровождается врожденными аномалиями: маленьким размером черепа, опущением век, косоглазием, а также задержкой роста ребенка.

Тяжелая анемия наблюдается при врожденном дефиците Это заболевание у новорожденных сопровождается сильной рвотой, падением АД, судорогами. Прогноз болезни крайне неблагоприятный, дети погибают в возрасте до 1 года.

Причиной голубоватого цвета склер может быть болезнь Педжета. Это воспалительное заболевание костей, которое сопровождается болями и деформациями скелета. При этом в крови увеличивается уровень щелочной фосфатазы, что приводит к анемии.

Глазные заболевания

Голубой цвет склер иногда сопровождает глазные болезни. Если у пациента отмечается высокая степень близорукости, то белковая оболочка глаза сильно истончается. Такое же явление наблюдается и при врожденной форме глаукомы.

В редких случаях изменение цвета белков глаз может быть связано со склеромаляцией. Этим заболеванием страдают в основном пожилые люди. На склерах появляются воспалительные узелки, которые затем некротизируются. Причиной болезни являются нарушения метаболизма и авитаминозы.

Диагностика

При изменении цвета склер больные чаще всего обращаются к врачу-офтальмологу. Однако глазные болезни довольно редко становятся причиной синеватого оттенка белков. Чаще всего это является признаком патологий соединительной ткани или анемии. Поэтому пациенту обычно требуется консультация других специалистов.

При первичном осмотре врач-офтальмолог проводит следующие обследования:

проверка остроты зрения на специальном аппарате;
осмотр глазного дна;
измерение внутриглазного давления.

Дальнейшая диагностика зависит от причины данного симптома. При подозрении на патологию соединительной ткани или анемию пациента направляют к генетику, неврологу или гематологу. Затем специалист назначает обследования в зависимости от предполагаемого диагноза.

Лечение

Голубой цвет склер не является отдельным заболеванием. Это лишь один из признаков различных недугов. Поэтому лечение будет полностью зависеть от основной патологии.

Врожденные заболевания соединительной ткани невозможно вылечить полностью. Поэтому в таких случаях показана симптоматическая терапия.

При железодефицитной форме анемии назначают препараты железа. При врожденном снижении гемоглобина показаны кортикостероидные гормоны и переливание эритроцитарной массы.

Если синеватый цвет склер связан с близорукостью, то рекомендуется ношение очков или линз, лазерная коррекция зрения или операция по замене хрусталика. Хирургическое вмешательство необходимо также при врожденной глаукоме и склеромаляции.