Люди-альбиносы – почему рождаются и как живут дети с недостатком меланина? Дети Луны. Альбиносы

Как у нас, в семье здоровых супругов родился ребенок альбинос, для меня было загадкой. Да, у меня родилась чудная, белокурая восьмимесячная девчушка весом в 3 кг. Её альбинизм врачи признают в 3,5 месяца, а пока в родильном зале персонал утверждает: деток с такими волосами не встречали. Расспрашивают, в кого дочурка блондинка, не обесцвечивала ли я, будучи беременной, волосы. На тот момент я не знала как определить, что ребенок альбинос, не догадывалась — это генетическая мутация с подвидами.

Как определить ребенка альбиноса

Первое, что насторожило — блуждающие вправо-влево глазки. С вопросами я отправилась в детское отделение.

— Мамочка, что паникуете? Глазки бегают? Радуйтесь, смышленая девчушка — все разглядывает уже.

В 2 месяца Анечка весила 6 кг – молока хватало, но появились тревожные симптомы: на хлопок, звук колокольчика дочь не поворачивала голову, практически не улыбалась, когда к ней подходили. Начиная с первого дня, и до 2 месяцев моя крошка либо спала, либо громко плакала. Данный факт заставил нести крошечный сверток к невропатологу.

Диагноз: мышечный тонус, плавающие движения глазных яблок, ниже вывод: «Аномалия головного мозга, аномалия развития зрения». Сделав запись, равнодушным, спокойным голосом, глядя в карточку, медик изрекла: «8 месячный ребенок, что вы хотите: за предметами не следит, на звуки не реагирует. Глазные нервы недоразвились, может у неё и мозг недоразвит» — и дала направление на узи мозга, пока родничок не затянулся. Узи обнаружило кальцификаты в районе зрительных бугров, но провоцировать блуждание зрачков они не могли.

Когда дочурке будут пророчить слепоту, специализированный интернат, этот врач выдаст еще одну фразу:

«Никаких специализированных интернатов? А вы уверены, что потянете такого ребенка, может лучше отказаться?»

С намеком — в доме малютки ему подберут родителей, у которых хватит средств поставить сложного малыша на ноги, а у меня уже двое здоровых деток.

Знать бы тогда как определить, что ребенок альбинос, понять, что моя крошка не такая, как все изначально, на генетическом уровне. Не было бы поездок по платным врачам, которые сходились в одном — частичная атрофия зрительных нервов. Окулисты видели следствие, но не различали источник этих проблем. Каждый из них давал направление на анализы, исходя из своих предположений: глазное давление, почечное. Крохотному ребенку за пару недель сделали узи всех внутренних органов в поисках отклонений. Всё было в норме. Зато благодаря стараниям терапевта, которой Анечка всегда казалась бледной, я твердо знала, что гемоглобин у ребенка был стабильно выше нормы.

Признаки ребенка альбиноса

Тихо подкрадывалось отчаяние. Все изменила встреча с заведующей детским глазным отделением. К ней мы попали в 2,5 месяца. Пока медсестра звенела погремушками, пританцовывала и агукала, врач сосредоточенно больше получаса со всех ракурсов осматривала глазное дно Анечки. В карточке сделала запись:

«Нистагм, сетчатка истончена»,

а ниже д/з:

«врожденная гипоплазия сетчатки и зрительного нерва обоих глаз? (под вопросом). Астигматизм обеих глаз?»

Написанные диагнозы мне не говорили ровным счетом ничего. Понять хоть что-то помогли медицинские статьи, форумы. Наткнувшись на фото альбиносов, мгновенно сделала вывод — мой ребенок альбинос, признаки были явные. Подозрениями я поделилась с окулистом, потом с неврологом, и в 3,5 месяца в карточке появился дополнительный диагноз — альбинизм. Существуют специальные анализы для подтверждения диагноза, но они нужны в случае, если зрение слабое или отсутствует, и малышу оформляют инвалидность.

Определение альбинизма:

Альбинизм — отсутствие пигмента (причем врожденное) в кожных покровах и радужной оболочке глаза. Выработка пигмента ферментом тирозиназой заблокирована в организме – не происходит синтезирования меланина. Ситуация, когда в семье здоровых супругов родился ребенок альбинос — не редкость. По статистике среди европейцев на 20000 человек приходится всего 1 альбинос. Красные глаза у альбиносов — самое частое заблуждение, навеянное страхом нового, необычного и фантастическими триллерами. С учетом, что заболевание — следствие генетических мутаций (по подвидам), различают 10 видов альбинизма.

Наиболее распространены 2 подвида:

Кожно — глазной (ГКА) характеризуется отсутствием (полным или частичным) мелатонина в кожных тканях, волосяном покрове, зрительном нерве. Он тоже делится на подвиды,
Глазной (ГА) характеризуется только изменениями в зрительной системе. Цвет кожи и волос имеют традиционную для региона окраску.

Как определить, что ребенок альбинос:

Волосы словно седые,
Ресницы и брови обесцвечены,
Очень светлая, словно алебастровая кожа,
Околососковые диски едва отличаются от общего цвета кожи,
Альбинизм часто сопровождают проблемы со зрением.

Что делать, если в семье здоровых супругов родился ребенок альбинос

Каждая мама, столкнувшись с подобными проблемами, думает: «За что мне такое?» Когда я очередной раз ревела, представляя всё в мрачном свете, пришел ответ: «Тебе доверили, потому что именно ты сможешь». И наступило успокоение, пришла уверенность: все будет хорошо с Анечкой, я справлюсь. Назначив лечение для улучшения мозгового кровообращения, врач-окулист устно посоветовала кормить грудью как можно дольше, аргументировав тем, что мой организм нормально производит мелатонин, дочурка с молоком получит нужные вещества.

Никогда не отчаивайтесь, не ставьте крест на ребенке, до 3 лет идет активное развитие зрения. Ищите нетрадиционные методики, поднимите всю имеющуюся по теме литературу. Моя Анечка яркий пример – пусть и с нистагмом, но она ходит в обычный садик, полноценно играет с детками, вопреки страшным прогнозам медиков о частичной слепоте.

В семье здоровых супругов родился ребенок-альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой семье, если известно, что бабушка по

отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации - доминантный ген.

1.Какова вероятность рождения больного ребенка в семье, если известно, что муж гетерозиготен по гену фенилкетонурии, а жена гомозиготна по нормальному

аллелю этого гена. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга - идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).

2.У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак, а подагра – доминантный признак. Оба гена лежат в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, но не страдающей подагрой, и у мужчины, с нормальным слухом и речью, болеющего подагрой.

3.Наследование групп крови и резус-фактора

Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным.

Резус-положительная женщина III группы крови, мать которой имела резус-отрицательную кровь I группы, вступила в брак с резус-отрицательным мужчиной I группы крови. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?

4.Сцепленное с полом наследование

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), локализован в Х-хромосоме. От брака мужчины-дальтоника со здоровой женщиной родилась девочка дальтоник. Если в этой семье родиться сын, то какова вероятность того, что он будет дальтоником? Каковы генотипы родителей?

1)Определите порядок следования друг за другом аминокислот в участке молекулы белка, если известно, что он кодируется такой последовательностью нуклеотидов

ДНК:ТГАТГЦГТТТАТГЦГЦЦ …
2)У человека доминантный аллель одного гена определяет аномалию развития скелета: черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц).Женщина с черепно-ключичным дизостозом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
3)У человека гемералопия (неспособность видеть при сумеречном и ночном освещении) доминирует над нормальным зрением, а брахидактилия (короткопалость) – над нормальной длиной пальцев.
Мужчина и женщина, оба страдающие гемералопией и брахидактилией, вступили в брак. У них родилось трое детей: с гемералопией и брахидактилией, с гемералопией и нормальными пальцами, с хорошим вечерним зрением и брахидактилией.
Определите генотипы родителей.
4)Родители имеют II и III гетерозиготные группы крови. Оба имеют резус-положительную гетерозиготную кровь.
Определите, какие дети родятся в семье?
5)У человека классическая гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

Решите пожалуйста, кто может: Здоровая женщина с группой крови А вышла замуж за здорового мужчину с группой крови В, у них родились дети: здоровая

девочка Катя с группой крови А, здоровый мальчик Слава с группой крови 0. И мальчик Степа, больной гемофилией и группой крови А. Известно, что родители по материнской линии были здоровы(у матери (бабушки) группа крови 0, у отца (дедушки) группа крови АВ.) Родители отца тоже были здоровы: Мать с группой крови В и отец с группой крови А. Узнать, от кого Степа получил гемофилию и узнать генотипы всех упомянутых людей.

1. Что такое пара альтернативных признаков? Какой признак из пары называется

рецессивным?
2. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
3. Что такое анализирующее скрещивание?
4. У крупного рогатого скота комолость (отсутствие рогов) доминирует над рогатостью.
Комолый бык был скрещен с тремя коровами. От скрещивания с одной рогатой коровой
родился рогатый теленок, от скрещивания с другой - комолый, от скрещивания с комолои коровой родился рогатый теленок. Каковы генотипы всех животных, участвовавших в скреш.ивании?
5. Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большей длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании двух растений, имеющих колосья средней длины?
6. Андалузские (голубые) куры - это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании
белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания
белых и голубых кур, если известно, что ген, обуславливающий черное оперение у кур,это ген неполного доминирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за
формирование белого цвета оперения)?
7. У матери вторая группа крови, и она гетерозиготна. У отца четвертая группа крови. Какие группы крови возможны у детей?
8. Сформулируйте второй закон Менделя и закон чистоты гамет.
9. Какое скрещивание называют дигибридным? Какое полигибридным?
10. Растение томата с красными грушевидными плодами скреицено с растением, имеюицим красные шаровидные плоды. Получено 149 растений, с красными шаровидными плодами и 53 растения с желтыми шаровидными плодами. Определите доминантные и
рецессивные признаки,генотипы родителей и потомков.
11. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом (аутосомных). Рыжеволосая женш.ина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена, то есть она рыжеволосая и не имеет катаракты.
12. В чем особенность наследования признаков, сцепленных с полом?
14. Какое взаимодействие неаллельных генов называется эпигенезом (эпистазом)
15. У лошадей действие генов вороной масти (С) и рыжей масти (с) проявляется только в отсутствие доминантного гена D. Если он присутствует, то окраска белая. Какое потомство получится при скрещивании между собой лошадей с генотипом CcDd?

Своей загадочной белизной они трогательно выделяются среди привычной пестроты и сочного буйства красок. Их облик излучает свет и надежно скрывает в себе некую тайну, которая на протяжении многих тысячелетий вызывала неподдельный интерес окружающих и будоражила ученые умы. Чтобы раскрыть ее, потребовались долгие века, однако и теперь, когда все стало предельно ясно, находятся невежи, принимающие эту патологическую бесцветность за отметину, данную свыше. Вопрос остается лишь в том, кто ее сделал: Бог или Дьявол?

Слово «альбинос» произошло от латинского слова «albeus», что в переводе означает «белый». И действительно, альбиносы среди других, себе подобных, выглядят словно «белые вороны». Рождаются они такими потому, что в их организме имеются некоторые отклонения, а именно не вырабатывается пигмент (красящее вещество), известный как меланин (от греческого «melanos» – «темный»). Это очень важный пигмент. Он содержится в коже, волосяном покрове, а также в сосудистой, радужной и сетчатой оболочке глаза. При этом меланин не просто определяет окраску кожи и волос у людей, шерсти – у животных, цвет перьев птиц или чешуи рыб. Этот пигмент поглощает ультрафиолетовые лучи, тем самым надежно защищая ткани глубоких слоев кожи, а также глаза, от лучевого повреждения. В случае если данное вещество отсутствует, даже тусклые солнечные лучи способны обжечь настолько, что впоследствии могут возникнуть самые тяжелые осложнения, вплоть до рака кожи.

В нормальном состоянии меланин образуется из аминокислоты, которая называется тирозин. Это сложный биохимический процесс, в котором дополнительно участвует много различных веществ и ферментов. Управляют им гены, имеющие при альбинизме серьезный дефект. Вылечить его, а уж тем более дождаться, когда сам пройдет, к сожалению, невозможно. Вот почему альбинизм считается не чем иным, как серьезным заболеванием, и самое неприятное состоит в том, что передается оно по наследству. Чтобы на свет появился малыш-альбинос, носителями специфического гена должны быть оба родителя. Вероятность того, что им «посчастливится» встретиться, составляет 1:20 000, при этом и у носителей гена альбинизма, как правило, рождается совершенно здоровый ребенок, тогда как больной – только в одном случае из четырех. Именно поэтому альбинизм – довольно редкое явление в природе. Правда, сбой на генном уровне может не только передаться по наследству, но и произойти по другим, еще до конца не изученным причинам, например, в случае брака между близкими родственниками.

Альбинизм бывает как полный, так и частичный. Полные альбиносы лишены абсолютно всех естественных расцветок. У них бледная кожа, белый волосяной покров и красные глаза. Второй вариант имеет разные формы. Так, цвет глаз может быть естественным, а все остальное – не иметь пигмента. Бывает и так, что чисто белые волосы растут вперемешку с цветными, а иногда на теле имеются пятна, лишенные пигмента, в то время, как все остальное тело окрашено естественным образом. Люди порой не понимают, почему глаза альбиносов, несмотря на то, что они лишены пигмента, имеют такой яркий красный цвет. Но это далеко не цвет! Просто радужка альбиносов настолько светлая, что сквозь нее видна сосудистая оболочка, которая пронизана капиллярами. При определенном свете такие глаза выглядят по-особенному ярко. При всей своей внешней оригинальности и привлекательности, альбиносы обречены на постоянные проблемы, основная из которых связана со здоровьем. Во-первых, у них на протяжении всей жизни понижен иммунитет, что делает их открытой мишенью для инфекций. Во-вторых, альбиносы, как правило, страдают плохим слухом и очень часто – плохим зрением. В результате этих недостатков они более уязвимы, чем их обычные сородичи. Из-за альбинизма у больных развивается фотофобия – светобоязнь. Альбиносы просто физически не могут переносить яркий свет. Глаза у них совершенно беззащитны: свет легко проникает сквозь прозрачную радужную оболочку и раздражает слизистую сетчатки. Она начинает болеть и кровоточить.

Сомнительный способ отличиться

Во все времена отношение к альбиносам в обществе можно было выразить двумя взаимоисключающими понятиями. Это либо ненависть, либо поклонение. В животном мире сородичи, как правило, стремятся уничтожить альбиносов. Их не берут в стаю, не подпускают к еде, женские особи отвергают их ухаживания, ведь в природе одним из главных козырей при отборе партнера является яркий, насыщенный окрас, который гарантирует, что такой претендент будет хорошим производителем потомства. Таким образом, бледно-белому леопарду или павлину с красными глазами рассчитывать на любовные ласки не приходится. А вот в лапы к хищнику из-за своей оригинальной окраски мелким животным попасть очень легко. Та же проблема есть и у хищника-альбиноса. Имея бросающийся в глаза белый окрас, он не может подкрасться к жертве незаметно. Такие животные не в состоянии нормально охотиться и, как следствие, испытывают большие затруднения с пропитанием.

Несмотря на нелюбовь и непризнание со стороны сородичей, люди просто сходят с ума по этим необычным и таким красивым животным. Издавна существование белоснежных особей было окутано тайной. Им даже присвоили «королевский» статус. В Японии, например, служители храмов специально поддерживали популяцию белых полозов (змей семейства ужеобразных). Бросить в такую змею камень значило навлечь на себя все горести и беды, какие только можно вообразить. Не случайно белая змея, в конце концов, попала в восточный календарь, и теперь каждые двенадцать лет на земле начинается год ее очередного владычества... А в Таиланде владеть белым слоном считалось и считается привилегией только лиц королевской крови!

Для правящих особ всегда было престижным иметь в своем дворце необычных, белоснежных царственных зверей. Наверное, поэтому и захотелось одному индийскому радже в середине ХХ века заиметь у себя как можно больше этих живых «чудес природы», дабы наглядно подтвердить и поддерживать на должном уровне свой престиж и статус. От одного-единственного тигренка этот мудрый владыка вывел целую популяцию белых тигров с уникальным окрасом. Мохан – так назвал раджа своего тигра-родоначальника династии – был белым, но с черными полосами и голубыми глазами. В первых трех пометах от него были рождены обычные рыжие тигрята. И тогда раджа прибег к близкородственному скрещиванию – инбридингу. В результате родилось четверо малышей – четыре точных копии своего эксклюзивного отца. Раджа повторил эксперимент и вновь получил белых тигрят в черную полоску.

Домашние животные-альбиносы и сегодня считаются настоящей экзотикой, поэтому ценятся очень высоко. Причем, несмотря на проблемы со здоровьем альбиносов, люди всегда стремились закрепить этот дефект у животных. Кроме того, альбиносов намеренно размножают и для получения белоснежного меха – особенно в этом отношении ценятся норки, лисы, нутрии и хорьки. Последних любят не только за красивую шубку, но и за то, что они значительно спокойнее и не такие подвижные, как их нормально окрашенные сородичи. При этом многие хозяева таких хорьков даже не знают, что живут их экзотические питомцы вдвое меньше своих естественно окрашенных родственников.

Альбиносы среди домашних кошек встречаются крайне редко. Про собак можно сказать то же самое. Несмотря на то, что культивируя данный дефект, люди явно обрекают животных на страдания, в мире работают десятки лабораторий, специализирующихся на выращивании альбиносов. И если белой мышкой с красными глазками уже никого не удивишь, то за миссисипским аллигатором-альбиносом среди коллекционеров идет настоящая охота. Цена рептилии доходит до 85000 долларов. Встретить такое чудо в естественных условиях почти невозможно. Ученые выводят и белых лебедей-шипунов, и, редкой красоты павлинов-альбиносов со сверкающим белоснежным оперением. И еще множество различных белых зверей и птиц. А вот лошадей-альбиносов в природе не существует, по крайней мере, еще ни одна такая особь исследователям не встречалась и зарегистрирована не была. Так же, как и нет вороны, стопроцентно белой, поэтому белая ворона – это мечта любого зоопарка. И если вдруг удастся таковую обнаружить или вывести, то стоить она будет гораздо дороже белого медведя, а то и тигра.

Трагедия, как следствие невежества

Если в отношении бесцветных братьев меньших люди проявляют восторг, переходящий порой в поклонение, то в отношении альбиносов в среде себе подобных – напротив, часто выказывают совершенно немыслимую жестокость. Очень тяжело живется альбиносам-африканцам. Они, как и животные в стае, ощущают себя полными изгоями. Их жизнь часто напоминает кошмар, когда не знаешь – сможешь ли, проснувшись утром, дожить до вечера. Прежде всего, альбиносов беспощадно мучает жаркое африканское солнце. Их белая кожа и глаза совершенно беззащитны перед могучим ультрафиолетом. Такие люди вынуждены редко выходить на улицу или обильно мазаться солнцезащитными препаратами, на которые у многих попросту нет денег. Помимо этого, с незапамятных времен их считают детьми сатаны и ненавидят больше, чем белокожих европейцев и американцев. Известны случаи, когда местных альбиносов забивали палками, топили в яме с нечистотами…

В Южной Африке по сей день существует поверье, что альбинос после смерти исчезает, как бы растворяется в воздухе. В связи с этим всегда находится несколько недоумков, которые хотят проверить, правда это или нет? Отношение к альбиносам неоднозначное и у деревенских шаманов, к мнению которых до сих пор прислушивается население. Они уверены, что человек, умертвивший альбиноса, вступает в контакт с потусторонним миром и приобретает особую силу. Что снадобья, приготовленные с частями тела альбиносов, приносят людям богатство и удачу, а амулеты, сделанные из их тел, способны принести достаток в дом, хорошую добычу на охоте. Они помогут добиться расположения женщины, а также защищитить живых от козней мертвых и разной нечистой силы. При этом сами колдуны на альбиносов не охотятся, однако охотно платят за добычу, принесенную другими. Говорят, что только за одну руку альбиноса можно выручить два миллиона местных шиллингов, то есть около 1200 долларов. Учитывая, что средняя годовая зарплата в этой стране составляет порядка 800 долларов, это просто сумасшедшие деньги. Поэтому охотники за деньгами и сверхъестественной силой просто безжалостно убивают альбиносов. Особенно в Танзании, где только за последнее время было убито более пятидесяти человек, отличающихся от соотечественников цветом кожи. Причем, они были не просто убиты, а разобраны на органы, которые позже были проданы шаманам. Так в мае 2008 года двое мужчин с длинными ножами ворвались в хижину, где обедала семья Макой, отрезали ноги выше колен у 17-летней альбиноски Вумилии и унесли их. А девушка в страшных муках скончалась от потери крови.

В небольшом государстве Центральной Африки под названием Бурунди – одной из беднейших стран мира, неизвестные выволокли из глиняной хижины вдовы Дженорозе Низигийимана ее шестилетнего сына. Во дворе они сначала застрелили мальчика, а потом на глазах его матери освежевали: отрезали язык, пенис, руки и ноги. Забрав эти «наиболее ценные» части тела, они удалились, бросив обезображенный труп ребенка. Никто из жителей деревни не посмел вступиться и помешать им. Имеют место и случаи, когда сообщниками охотников на альбиносов становятся сами родственники несчастных. Так в окрестностях одного танзанийского города семья решила разбогатеть за счет семимесячной девочки-альбиноски. Во время семейного совета матери девочки было приказано одеть малышку в черные одежды и оставить одну в хижине. Женщина, ничего не подозревая, сделала, как было велено, но решила спрятаться и посмотреть, что будет дальше. Некоторое время спустя в хижину вошли неизвестные мужчины с мачете, отсекли девочке ноги, перерезали ей горло, слили кровь в сосуд и... выпили. Сколько денег они отдали родственникам за эту трапезу, неизвестно. Зато известно, что некий рыболов с озера Танганьика пытался продать свою 24-летнюю жену-альбиноску двум бизнесменам из Конго за две тысячи фунтов стерлингов.

По иронии судьбы или по злому року, именно в Африке, где на альбиносов охотятся, их и больше всего. Гораздо труднее встретить их в Японии или в Китае. Если в среднем в мире один альбинос приходится на 20 000 человек, то в Африке – один на 5000, а в самом опасном месте для альбиносов – Танзании – один на 2000 человек. Возможно, происходит это потому, что как раз в Африке особенно распространены близкородственные браки. В других странах альбиносам повезло несколько больше. Хотя мифология различных народов не дает однозначного ответа на вопрос: «Откуда взялись альбиносы?», большинство склоняется все-таки к их божественному происхождению. Индейцы, например, называли своих белокожих и светлоголовых детей «сынами луны» и с рождения почитали их наравне с самыми уважаемыми людьми племени. Уважали альбиносов и христиане. Да и как не уважать, когда альбиносом, судя по всему, был ветхозаветный Ной, тот самый, которому Божьей милостью было суждено спастись от Всемирного потопа. Если это действительно так, то ген альбинизма в нашей крови – от него, от Ноя. Ведь все остальные праотцы утонули…

Интересно, что у людей альбинизм теоретически никак не влияет на продолжительность жизни. Однако практика показывает, что умирают альбиносы все-таки несколько раньше, чем здоровые люди. Обычно в графе «причина смерти» значится – меланома, то есть рак кожи. Заболеть меланомой для альбиноса не труднее, чем подцепить грипп или ангину. Достаточно провести лишний час на солнце. Причем интенсивность солнечных лучей большого значения не имеет, поэтому даже ранней весной альбиносам приходится пользоваться специальным кремом с фактором защиты не меньше 20. А летом им лучше вообще не выходить из дома. Большинство альбиносов круглый год носят одежду из плотных тканей с длинными, закрывающими даже пальцы рук рукавами. Некоторые для подстраховки надевают перчатки, а также шляпы с широкими полями. Увидев такого человека в полном обмундировании во время жары на улице, невольно обернешься и подумаешь: «Вот ненормальный!» Однако с психикой у людей-альбиносов все в порядке. И вообще, сами они считают, что их слишком быстро, а главное – необоснованно – записали в инвалиды. На самом деле список того, чего они действительно не могут делать, не так уж велик. Сегодня в нем, например, значатся лишь теннис, бадминтон и вождение автомобиля. Все остальное доступно... Именно поэтому они считают, что им нужно лишь приложить небольшие усилия, забыть про белые волосы, прозрачную кожу и красные глаза и, несмотря ни на что, стараться, по возможности, жить полноценной жизнью. Ведь, к счастью, в большинстве цивилизованных стран мира, это вполне возможно…

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.

Наиболее всего альбинизм распространён на африканском континенте. Причина кроется в культурных и социальных традициях. Брачные связи внутри одного племени приводят к передаче ребёнку дефектного гена от обоих родителей. Альбиносам приходится создавать отдельные общины, что приводит к бракам внутри них, соответственно, при таких связях дети-альбиносы гораздо чаще появляются на свет.

Причины альбинизма

Основной причиной развития данной патологии является нарушение метаболизма аминокислоты тирозина из-за отсутствия фермента тирозиназы, вследствие чего происходит ослабление синтеза или полный блок отложения меланина. К такому состоянию могут привести различные генетические мутации, которые косвенно или прямо участвуют в процессе образования пигмента.

В ответственных за образование тирозиназы генах, могут возникать разные нарушения. От их характера и зависит степень недостатка меланина. У некоторых людей при данном расстройстве с образованием тирозиназы всё нормально, и в таком случае предполагается, что происходит мутация генов, которые регулируют образование другого фермента, необходимого для образования пигмента.

Какие разделяют виды альбинизма?

По степени распространённости принято выделять:

Полный или тотальный альбинизм. Диагностируется уже с момента рождения ребёнка. Меланин отсутствует во всех тканях организма: на коже, в волосах, ногтевых пластинах и зрачках.
Неполный альбинизм (альбиноидизм). При данной форме отмечается снижение пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз.
Частичный альбинизм. Чаще всего встречается альбинизм глаз, хотя аномалия может наблюдаться на голове, передней брюшной стенке, ногтевых пластинах или лице.

1. Глазокожный альбинизм 1 - данное расстройство появляется вследствие дефекта гена фермента тирозиназы, который находится на XI хромосоме. Мутация может привести к полному отсутствию или снижению уровня её образования. В первом случае это будет подтип 1А, а во втором — 1В.

2. Глазокожный альбинизм 1А – это наиболее тяжёлая форма данного типа заболевания. В результате мутации образуется абсолютно неактивный фермент тирозиназа, что приводит к отсутствию производства меланина на протяжении всей жизни пациента. Типичные признаки: белая кожа, волосы и полупрозрачная голубая радужка глаз. Из-за отсутствия пигментации кожа не способна загорать. Кроме того, повышен риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Острота зрения обычно снижена. Также в этом подтипе наиболее выражены светобоязнь и нистагм.

3. Глазокожный альбинизм 1В – в данном случае генетическая мутация ведёт к снижению активности тирозиназы. Различия в пигментации при этом варьируют от очень слабой до почти нормальной. Так как некоторая активность фермента всё же присутствует, пигментация кожи, волос и глаз у некоторых людей с возрастом может увеличиться, и со временем можно даже начать загорать на солнце. Такие пациенты имеют склонность к потемнению ресниц, причём они часто становятся темнее волос на голове. На радужке может появляться коричневая пигментация, иногда лишь ограниченно по краю зрачка. Острота зрения с возрастом может повышаться.

4. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм является подтипом последнего. Он вызывается мутацией, приводящей к образованию теплозависимого фермента тирозиназы. Его активность при 37°C составляет примерно 25% от нормальной и повышается при меньших температурах. Поскольку меланин образуется на «холодных» участках тела, то волосы на ногах и руках обычно тёмные, а на голове и в подмышечной области остаются белыми (со временем иногда становятся желтоватыми).

5. Глазокожный альбинизм 2 (тирозин-позитивный) — наиболее распространённый тип патологии во всех расах. В данном случае синтез фермента тирозиназы остаётся нормальным. Существуют разные вариации фенотипа при этой форме заболевания, которые могут варьировать от почти нормального уровня пигментации до полного её отсутствия. С возрастом она постепенно появляется, хотя неизвестен точный механизм такой задержки. Интенсивность появления пигментации также зависит от расовой принадлежности. Кроме того, со временем повышается и острота зрения. При рождении количество пигмента у европейцев может сильно варьировать. Кожа белая и не загорает. Волосы бледно-жёлтого цвета или более тёмные с рыжим оттенком. Цвет радужки серо-голубой, при этом степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. Пигментация увеличивается с возрастом и в открытых солнцу местах появляются веснушки и пигментные пятна.

Фенотип у представителей негроидной расы отличается. При рождении волосы у них обычно жёлтые и на всю жизнь остаются такими, однако всё-таки возможно некое потемнение. Радужка глаз серо-голубая. Кожа белая и не способна к загару, но у некоторых пациентов может отмечаться появление пигментных пятен.

6. Коричневый глазокожный альбинизм — подвид 2-го типа, исключительно проявляющийся только у представителей негроидной расы. Волосы и кожа у них светло-коричневого цвета, а радужка — серая. Волосы и радужка могут со временем потемнеть, но цвет кожи по большей части остаётся неизменным.

7. Глазокожный альбинизм 3 (красный или рыжий). В данном случае мутация приводит к нарушению образования тирозиназы, в результате чего пигмент синтезируется не чёрный, а коричневый. У африканских пациентов характерный фенотип - светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, а также коричнево-голубые радужки глаз. У некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, косоглазие и нистагм. Фенотип у азиатов и европейцев в настоящее время неизвестен.

8. Глазной альбинизм затрагивает лишь глаза. У таких пациентов нормальная кожа, однако, она может быть немного бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявления следующие: косоглазие, нистагм, пониженная острота зрения, прозрачность радужки и др. Болеют данной формой только мужчины, а женщины являются только носителями. Таким образом, фенотип проявляется полностью у мужчин, а у женщин-носителей может наблюдаться глазное дно с пятнами грязного цвета и гипопигментированными линиями по периферии, а также прозрачная радужка.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм пока не удалось связать с какими-либо конкретными генетическими нарушениями. Однако, предполагается, что часть случаев данного заболевания является глазными формами глазокожных типов 1В и 2.

К основным клиническим проявлениям альбинизма относится бледность кожи, особенно заметная при рождении. Нередко из-за просвечивающихся кровеносных сосудов она имеет розоватый оттенок. Глаза при рождении голубые, однако, в некоторых ракурсах могут также иметь красноватый цвет. По мере роста, в зависимости от типа заболевания признаки альбинизма могут несколько изменяться. При типе 1А синтеза меланина в организме вовсе не происходит, поэтому у такого больного пожизненно сохраняется белый цвет волос и кожи и голубые глаза. Тип 1В характеризуется быстрым накоплением жёлтого пигмента в волосах, из-за чего они принимают светло-соломенный цвет, нередко с возрастом происходит пигментация роговицы и ресниц.

Теплозависимый альбинизм проявляется своеобразным распределением меланина – на конечностях наблюдается нормальная пигментация, тогда как кожа и волосы сохраняют белый цвет. Глаза у таких больных остаются голубого цвета. Заметной переменчивостью клинических признаков характеризуется и 2-й тип: от незаметного посветления волос и кожи до почти полного отсутствия пигментации. Для такой формы заболевания также нередко характерно улучшение с возрастом синтеза меланина: начинают появляться веснушки, темнеть волосы, возникать загар. Альбинос с пребыванием на солнце должен быть крайне осторожным, поскольку кожа его очень чувствительна к ультрафиолетовому облучению, достаточно легко возникают её ожоги.

Ещё одним характерным симптомом у больных с данной патологией является нарушение остроты зрения. Оно тем выраженнее, чем слабее образуется в организме меланин, особенно в пигментном слое сетчатки и роговице. Кроме того, частыми проявлениями альбинизма являются косоглазие, нистагм, астигматизм, возникающие сразу после рождения или в первые годы жизни ребёнка. При глазных формах подобные симптомы заболевания проявляются без нарушения пигментации волос и кожи. У больных альбинизмом нередко также возникает светобоязнь, переходящая иногда в дневную слепоту.

Больным альбинизмом необходимо носить солнцезащитные очки, а также защищать свою кожу специальными средствами с фактором защиты (SPF) не менее 30, даже если солнце не так уж и сильно светит за окном. В очень жаркую погоду выходить на улицу вовсе не рекомендуется. Одежду следует выбирать исключительно из натуральных материалов, при этом она должна закрывать всю поверхность тела. Также желательно носить головные уборы с достаточно широкими полями.

Диагностика альбинизма

Глазокожный альбинизм, вызванный полным отсутствием тирозиназы, заподозрить можно уже сразу после рождения малыша. Глазной альбинизм или неполные формы выявляются лишь при комплексном обследовании: такому пациенту потребуется осмотр врача офтальмолога, исследование на тирозиназу волосяных луковиц, а также анализ ДНК на наличие генетического дефекта.

Лечение и прогноз при альбинизме

Альбинизм - врожденная мутация, при которой в организме человека отсутствует специфический пигмент (меланин), придающий цвет кожным покровам, волосам, глазам. Это заболевание, которое имеет две формы: частичную и полную.

Проблема не только в том, что люди-альбиносы отличаются от других внешне, но и в том, что они имеют ряд проблем со здоровьем. Речь идет о повышенной чувствительности кожи к прямым солнечным лучам, изменении работы зрительного анализатора, повышении риска развития опухолевых процессов кожных покровов.

Меланин — аморфная взвесь различных полимерных соединений. В составе пигментауглерод, азот, водород, сера, ряд аминокислот.

Меланин находится в организме человека в специальных клетках меланоцитах. Они имеют круглую форму и отростки, напоминая по виду морскую звезду. Из этих клеток пигментное вещество поступает в верхние слои кожи. Цвет волос, кожных покровов, радужной оболочки появляется после соединения пигмента с белками клеток-кератиноцитов.

Важно! Оттенок определяет количество поступающего меланина.

Каждый из людей рождается с уже заложенной программой того, каким должен быть его цвет глаз, кожи, волос. Что касается альбинизма, такие люди появляются на свет с генными мутациями, в результате которых нормальный процесс синтеза пигмента нарушен. Чаще это происходит из-за блокировки выработки вещества, участвующего в синтезе меланина - тирозиназы.

Если с выработкой тирозиназы все нормально, специалисты могут указывать на недостаточность какого-либо другого фермента.

Условие передачи заболевания ребенку - наличие гена альбинизма у одного из родителей и проявленного заболевания у другого.. Если один из родителей — только носитель, то ген останется в организме и, возможно, передастся следующему поколению. Такое наследование альбинизма называется аутосомно-рецессивным.

Виды альбинизма

Существуют две больших формы заболевания:

глазокожная форма;
глазная форма.

Первый тип болезни наиболее распространенный. У него, в свою очередь, несколько подтипов.

ГКА 1

Это наследственная патология. Причина ГКА 1 — недостаток тирозиназы из-за врожденной аномалии в гене на 11 хромосоме. Если этот фермент совсем отсутствует, таким людям ставят диагноз ГКА 1А, а при синтезе вещества в недостаточном количестве - ГКА 1В.

ГКА 1 проявляется видимыми признаками уже с момента рождения. Проявления полного отсутствия фермента:

белые волосы;
белые кожные покровы, сухие на ощупь;
процессы выделения пота резко нарушены;
в начале жизни радужная оболочка имеет почти прозрачный или голубой цвет, при попадании прямых лучей солнца отчетливо видны сосуды, что придает радужке розовый оттенок;
со временем радужная оболочка постепенно темнеет;
пигментных изменений на коже нет;
уровень зрения снижен;
человек не может находиться на солнце из-за повышенной чувствительности кожных покровов к ультрафиолету.

Симптомы ГКА 1В:

белые волосы при рождении, которые немного темнеют со временем;
белый цвет ресниц, изменяющийся с возрастом;
радужная оболочка имеет ореховый оттенок;
нарушения работы зрительного анализатора;
пигментация кожных покровов может быть в норме.

На фоне подтипа В может возникать теплозависимая форма альбинизма. Такие люди-альбиносы имеют разную пигментацию частей тела. Сниженный синтез меланина у людей-альбиносов будет наблюдаться в области головы, в подмышечных впадинах (те зоны, где температура тела у человека выше). Нормальная выработка пигмента будет в области нижних и верхних конечностей - там, где температура ниже.

Важно! Такие дети-альбиносы рождаются с белой кожей и волосами. Со временем на голове они такими и остаются, а на ногах и руках темнеют.

ГКА 2

Наиболее распространенный тип заболевания среди всех форм альбинизма. Причины - изменения в гене Р-белка, который кодирует белки на поверхности меланосомы, участвующие в транспортировке тирозина.

Как распознать таких людей-альбиносов:

пигментация может отсутствовать или оставаться в норме;
низкая острота зрения, которая может восстановиться со временем;
желтый или рыжий оттенок волос у детей и взрослых;
белая кожа;
радужка серого или голубого оттенка;
от воздействия солнечных лучей могут возникать веснушки.

ГКА 3

Люди-альбиносы, принадлежащие к этому типу глазокожной формы альбинизма, встречаются реже, чем все остальные. Кожа таких людей-альбиносов имеет коричневый или рыже-коричневый окрас, волосы такого же оттенка. Радужная оболочка глаза имеет орехово-голубой цвет, острота зрения остается в норме или незначительно снижена.

Этот тип болезни затрагивает исключительно зрительный анализатор. Кожные покровы людей-альбиносов могут быть такими же, как и у их родственников или немного бледнее. Глазные симптомы нарушений:

резкое снижение остроты зрения;
непроизвольные движения глазных яблок;
косоглазие;
прозрачная радужная оболочка;
астигматизм.

Обратите внимание! Глазной формой альбинизма болеют исключительно представители мужского пола, женщины же являются лишь носителями патологии.

Какие глаза у людей-альбиносов?

Существует мнение, что люди-альбиносы имеют красный оттенок глаз, но это не так. Передний слой радужки глаза человека имеет коллагеновые волокна. При попадании света в строму и его рассеивании волокна обретают синий оттенок. От плотности их расположения зависит цвет радужной оболочки:

низкая плотность - синий;
средняя плотность - голубой;
плотный - серый;
очень плотный - насыщено серый.

Важно! Речь идет только о волокнах, не учитывая еще тот оттенок, который дает сам пигмент меланин.

Люди-альбиносы имеют такой оттенок глаз, который ему придает расположение коллагеновых волокон.

Почему на фото глаза людей-альбиносов красные?

В этой части речь пойдет о задней поверхности радужной оболочки. У здоровых людей она постоянно имеет темный оттенок. При альбинизме цвет задней поверхности - красный, поскольку окрашивающее вещество отсутствует.

При вспышке, которая возникает при фотосъемке, пучок света попадает на радужку, и появляется ощущение того, что человек-альбинос имеет красные глаза.

Дети, родившиеся с альбинизмом, имеют долгую жизнь, как и обычный здоровый человек. Рост, развитие, интеллектуальные способности таких детей находятся в пределах нормы.

Альбинизм считается не только соматической проблемой, но и может вызывать социальные последствия. Не все люди-альбиносы могут воспринимать и любить себя. На это влияет отношение окружающих людей, любопытные взгляды на улице, невежливые расспросы. К сожалению, большинство людей-альбиносов, имеющих загадочную внешность по непонятным для многих членов общества причинам, становятся изгоями. Хотя эта проблема необоснованна.

Такие дети не имеют противопоказаний для похода в детский сад, школу. Их интеллектуальные способности ничуть не меньше здоровых ребят. Единственная проблема - снижение остроты зрения, которое корректируется очками или линзами. Иногда может потребоваться оперативная коррекция, но с взрослением зрение улучшается.

Негры, страдающие альбинизмом и имеющие белую кожу, волосы, могут себя чувствовать некомфортно из-за полной противоположности своего внешнего вида по отношению к этнической группе, к которой они принадлежат. С европейцами дела обстоят проще - их кожа и так белая.

Длительность жизни больных людей зависит от возможного развития осложнений. Наибольшая опасность - опухолевые процессы кожных покровов.

Среди людей-альбиносов есть никому не известные люди, а также всемирно известные модели, певцы, актеры и музыканты. Далее представлены фото самых красивых представителей альбинизма.

Ребенок еще не знает, через что ему придется пройти в жизни и сможет ли он полюбить себя, но на данный момент ему комфортно, хоть его белая кожа, волосы и ресницы очень выделяются на фоне другого малыша.

Этой паре хорошо вместе, несмотря на противоречие взглядов окружающих людей. Судя по фото, им больше никто и не нужен.

Достаточно часто люди, страдающие альбинизмом, пытаются еще более выразительно выглядеть, как, например, вот эта девушка. Судя по фото, ей нравится своя внешность и она ею гордится.

Альбинизм - заболевание, которое может возникнуть в любой этнической группе людей. Эту малышку особенности внешности абсолютно не портят, наоборот, вызывают умиление.

Мужчины, имеющие заболевание, причины которого связаны с наследственностью, также могут быть привлекательными.

Красоту человека не могут испортить ни возраст, ни внешние дефекты.

Диагностика и лечение

В большинстве случаев, по одному внешнему виду людей-альбиносов специалист может поставить диагноз, однако, существует ряд специфических методов, которые позволяют подтвердить наличие патологии.

Осмотр офтальмологом и оценка функционирования зрительного анализатора - включает оценку состояния глазного дна, определение нистагма, состояния радужной оболочки.
Анализ крови с определением состояния тромбоцитов. Большинство «белых» пациентов имеют соответствующие изменения в системе свертывания крови.
ДНК-тест, исследование волосяных луковиц на уровень фермента тирозиназы.

Болезнь не лечится, однако, специалисты дают ряд рекомендаций, следуя которым люди-альбиносы могут поддержать качество жизни на высоком уровне и предотвратить развитие осложнений.

Проведение коррекции уровня зрения очками или линзами.
Солнцезащитные очки, если человек выходит на улицу.
Головные уборы, одежда из тканей, имеющих натуральный состав.
Крема для защиты от солнечных лучей.
Если заболевание имеет частичную форму, прием бета-каротина для того, чтоб кожные покровы приобрели более естественный оттенок.

Возможно, когда-то ученые смогут перестроить гены и вылечить наследственный дефект, но не сейчас. А пока людям остается принимать и любить себя такими, какими они появились на свет, воспринимая это в качестве награды, а не наказания.